De vroegere inleiding DNA en genealogie

Dit is een product van de DNA-commissie  uiot 2015 waar R Philippo en jw.koten deel  van uitmaakten. Wat betreft het At-DNA onderzoek werd onlangs het een en ander bijgewerkt.

 

KNOP 1: De NGV DNA advies commissie 3

DNA Cie.: Geschiedenis van de commissie DNA binnen de NGV. 3

DNA Cie.: Mandaat van de DNA commissie 3

DNA Cie.: Activiteiten van de NGV-commissie DNA 3

KNOP 2: DNA en Genealogie: 4

Genealogie: NGV en Genetische Genealogie 4

Genealogie: Een praktisch voorbeeld 5

Genealogie: Voorbeeld familiereconstructies Y-chromosoom DNA onderzoek 5

Genealogie: Andere toepassingsmogelijkheden relevant voor genealogie 8

Genealogie: Wat mag men bij het DNA-onderzoek nooit vergeten? 8

KNOP 3: De Geschiedenis 9

Historie: Korte geschiedenis van de genetische genealogie 9

Historie: Nederlandse DNA-projecten in het verleden 10

Historie: Het eerste genetische genealogische onderzoek in Nederland en België 10

KNOP 4: De Markt 10

Markt: Welke mogelijkheden zijn beschikbaar in Nederland en het buitenland? 10

Markt: Hoe ziet de markt voor genetische genealogie eruit? 11

Markt: Wat voor soort laboratoria zijn er? 11

Markt: Welke intermediairs zijn er? 12

Markt: Waar kan ik belangrijke informatie vinden? 13

KNOP 5: FAQ’s 13

Y-DNA 14

Y-DNA: Wat is Y- DNA-onderzoek? 14

Y-DNA: Waarom kan de familienaam worden gekoppeld aan het Y-chromosoom? 14

Y-DNA STR: Wat is de Y-chromosoom-Str methode? 14

Y-DNA: Wat is het probleem van de Lookalikes? 14

Y-DNA: Wat is de betekenis van meerdere familienamen bij een zelfde profiel (lookalikes)? 15

Y-DNA STR: Wat is de STR – methode? 15

Y-DNA STR: Wat is STR – onderzoek? 16

Y-DNA STR: Wat zijn markers en wat is het gebruikelijk aantal dat wordt onderzocht? 16

Y-DNA STR: Hoe codeert men de markers bij het STR onderzoek en waarom is dat belangrijk? 16

Y-DNA STR: Welke conclusie kun je verbinden aan een STR onderzoek? 17

Y-DNA STR: Wat is genetische distantie? 17

Y-DNA STR: Welke verrassingen kunnen Haplotypen opleveren? 18

Y-DNA STR: het STR onderzoek 18

Y-DNA STR: Wat is junk-DNA? 18

Y-DNA STR: Wat zijn microsatelliten? 18

Y-DNA STR: Waarom zijn microsatellieten hij het genealogische onderzoek zo belangrijk? 19

Y-DNA STR: Wat is het wezen van het STR-onderzoek? 19

Y-DNA STR: Welke resultaten mag men een STR-test verwachten? 19

Y-DNA STR: Wat zijn markers en hoe codeert men deze? 20

Y-DNA STR: Wanneer mag men verwantschap aannemen op basis van een STR-onderzoek? 21

Y-DNA STR: Wanneer kan men verwantschap uitsluiten? 22

Y-DNA STR: Wanneer is het zinvol het STR-onderzoek uit te breiden? 22

Y-DNA STR: Wat is de STR methode en waarvoor is deze het meest gangbaar? 22

Y-DNA SNP: het SNP onderzoek 23

Y-DNA SNP: Wat zijn haplo’s en SNP’s? 23

Y-DNA SNP: Wat is de SNP-marker-methode en waarbij wordt deze toegepast? 23

Y-DNA SNP: Wanneer doet men een SNP-test? 23

Y-DNA SNP: Wat is een Hap-Map? 24

Y-DNA SNP: Wat is mutatiefrequentie? 24

Y-DNA SNP: Wat is een haplogroep? 24

Y-DNA SNP: Wat is genogeografie? 25

Y-DNA SNP: Welke resultaten kan men bij het SNP-marker-onderzoek verwachten? 25

Y-DNA SNP: Wat zijn clades? 26

Y-DNA SNP: Hoe worden SNP-markers aangeduid? 27

Y-DNA SNP: Wat is de betekenis van haplo-typering (SNP-onderzoek) voor de genealogie? 27

Mt DNA 27

Mt-DNA: Wat zijn mitochondriën? 27

Mt-DNA: Wat heeft de genealoog aan het Mt-DNA-haplo onderzoek? 28

Mt-DNA: Wat is de Mt-onderzoeksmethode en welke voordelen biedt deze methode? 28

Mt-DNA: Wat is mitochondriaal DNA onderzoek? 28

Mt-DNA: Wat is de structuur van MtDNA? 28

Mt-DNA: Wat zijn toepassingen van het Mt-DNA onderzoek? 29

Mt-DNA: Wat is HVR-1, HVR-2 en de D-loop? 29

Mt-DNA: Welk deel van het Mt-DNA is voor de genealoog belangrijk? 30

Mt-DNA: Wat is de betekenis van een HVR-test? 32

Mt-DNA: Het onderzoek van de Mt-Haplogroep? 32

Mt-DNA: Wat is het “HVR-sequentie” onderzoek? 32

Mt-DNA: Wat is het “backbone” onderzoek? 32

Mt-DNA: Hoe worden de Haplogroepen gecodeerd? 32

Mt-DNA: Wat is de opbouw van de Mt-DNA-haplocode? 33

Mt-DNA: welke genealogische toepassingen met Mt-DNA? 35

Mt-DNA: wat is de toekomst ? 35

Autosoom DNA 35

At-DNA: Welke nieuwe onderzoeksmethoden zijn in ontwikkeling? 35

At-DNA: Wat is autosomaal dna onderzoek in de genealogie? 36

At-DNA: Wat is de At – methode van DNA onderzoek? 36

At-DNA: Wat is At-DNA onderzoek? 36

At-DNA: Waarbij At-onderzoek veel gebruikt? 37

At-DNA: Wat betekent Codis? 37

At-DNA: Welke markers zijn belangrijk? 37

At-DNA: Wat is de betekenis van At-onderzoek voor de genealogie? 37

At-DNA: Waarom wordt het At-onderzoek weinig toegepast in de genealogie? 38

X-DNA onderzoek in de genealogie 38

X-DNA: Waarom wordt het X-DNA-onderzoek weinig gebruikt? 38

PCR-techniek 38

PCR: Wat betekent het woord PCR-techniek? 38

DNA en de Informatie Technologie 39

Technologie: Wat is de micro-array methode? 39

KNOP 1: De NGV DNA advies commissie

DNA Cie.: Geschiedenis van de commissie DNA binnen de NGV.

Het is goed om even stilstaan bij de ontwikkelingen van de genetische genealogie in Nederland. In het bijzonder zullen we hierbij onze aandacht richten op activiteiten gesteund door de NGV. Om eerst een belangrijke datum te markeren: 22 april 2012 werd door de algemene ledenvergadering van de NGV te Utrecht de oprichting bekrachtigd van een DNA-commissie.

De DNA-commissie in oprichting onder leiding van Robert Philippo is niet zonder meer uit de lucht komen vallen. In een kleine groep werd allereerst afgetast of het opzetten van zo’n commissie binnen de NGV wel zinvol was. Na een reeks informele besprekingen waarbij het hoofdbestuur nauw was betrokken, bleek al spoedig dat er binnen de NGV behoefte bestond aan voorlichting over DNA-genealogie. Met name was er behoefte aan voorlichting hoe men het beste zijn genealogische DNA-vragen kan formuleren en waar men dit DNA moest laten onderzoeken. Ook ontving men van diverse zijden inmiddels vragen van individuele leden die hun resultaten van het DNA-onderzoek voorlegden en verzochten deze gegevens voor hen te interpreteren.

DNA Cie.: Mandaat van de DNA commissie

Het mandaat dat de commissie in oprichting expliciet tijdens de algemene vergadering mee kreeg was om uitsluitend als een onafhankelijk adviseur op te treden zonder enige binding met derden. Doel van de commissie moest dus zijn op verzoek een NGV-lid een onafhankelijk oordeel te geven over DNA-gelieerde genealogische vragen. De commissie moet dus zonder enige (commerciële) binding met welke instantie dan ook opereren. Men moest zich daarbij uitsluitend laten leiden door de vraag wat het beste voor het betreffende NGV-lid zou zijn. Met nadruk werd door de AV gesteld dat de commissie zich op generlei wijze als bemiddelaar tussen vrager en uitvoerder van de analyse mag opstellen. Bovendien stelde men de eis dat de vereniging op generlei wijze verantwoordelijk kon worden gesteld voor het resultaat van de advisering.

DNA Cie.: Activiteiten van de NGV-commissie DNA

Bij het opzetten van dit nieuwe project werden eerst enkele statements geformuleerd, die hier worden samengevat:

1. Privacy. Deze moet zo goed mogelijk gewaarborgd zijn.

2. Testkeuze. Er zijn veel testmogelijkheden: een keuze moet worden gemaakt welke het meeste bij de wensen onze doelgroep aansluit

3. Onze leden zullen behoefte hebben aan een goede uitleg van de laboratorium gegevens in begrijpelijke taal

4. Een goede prijs/kwaliteitsverhouding. De meeste genealogen hebben een bescheiden beurs en daar zal rekening mee moeten worden gehouden

5. En goede logistiek beginnende met de afname en eindigende met een goed en begrijpelijk gesteld resultaat.

6. Een goed gewaarborgde kwaliteit en betrouwbaarheid

Verder moesten enkele juridische aspecten worden bekeken, zoals het eigendom van het DNA materiaal en de mogelijke vernietiging daarvan. Om onze mening te vormen over een eventueel DNA-project werd tijdens de algemene vergadering van de NVG (2011) een voordracht in de vorm van een Symposium DNA gehouden. Verslaggeving heeft via Internet plaats gevonden. Dit project gaf de mogelijkheid om de belangstelling verenigingsbreed te sonderen. Die was er wel maar, bij veel potentieel belangstellenden schrikkende technische kanten voor toepassing wel af. Ook zijn er wijd verspreide misvattingen.

KNOP 2: DNA en Genealogie:

Genealogie: NGV en Genetische Genealogie

DNA is het laatste buzz-woord in de genealogie. Met DNA-onderzoek kunnen immers genealogische verbanden worden aangetoond waarvan men vroeger slechts kon dromen. Het DNA bevat het bouwschema van de mens en wordt van de ene generaties aan de volgende generaties doorgegeven. DNA-analyse geeft dus de mogelijkheid om bloedverwantschap aan te tonen op een manier, die ondenkbaar was enkele jaren geleden. Genealogische onderzoek dat van DNA-analyse gebruik maakt noemt men genetische genealogie. In toenemende wordt dit DNA-onderzoek te pas en te onpas bij genealogie toegepast. Maar bedenk dat zonder het klassieke genealogische onderzoek DNA-onderzoek weinig zin heeft. DNA en de klassieke genealogie horen bij elkaar zoals de beide kanten van een zelfde munt. DNA-onderzoek kan dus nooit het klassieke archief onderzoek vervangen.

De NGV heeft onlangs als taak op zich genomen om de leden over het genetische genealogisch onderzoek voorlichting te bieden. De laatste jaren groeit ook in Nederland de behoefte aan betrouwbare informatie hieromtrent, dat los staat van commerciële bijbedoelingen. Voor het gemiddelde NGV lid zijn daarbij 3 vragen relevant:

  1. kunnen mijn genealogische problemen door DNA-onderzoek worden opgelost,

  2. welke test moet ik laten uitvoeren om mijn vraag op te kunnen lossen en

  3. tot welke instelling kan ik mij het beste wenden om dit DNA-onderzoek te laten uitvoeren.

Voor verdere toelichting zie op pagina (paragraaf: andere toepassingen van de genetische genealogie). Er zijn bovendien heel wat NGV leden die iets meer van de achtergronden van genetische genealogie willen weten. Ook daarop moeten wij als NGV onze voorlichting richten. In het hoofdstuk “Onderzoeksmethoden in de Genetische Genealogie” hebben wij een aantal paragrafen opgenomen met een uiteenzetting van de DNA-analyse-technieken die op leden zijn gericht die iets meer willen weten.

Genealogie: Bezwaartoepassing van genealogische DNA-onderzoek vergt veel Know How

Het bezwaar van DNA-onderzoek is inderdaad dat voorkennis wordt veronderstelt. De resultaten van het onderzoek zijn voor de doorsnee genealoog soms moeilijk te bevatten. Helemaal zonder enige studie gaat het helaas niet. Net zoals U zich bij klassieke genealogie veel kennis hebben moeten eigen maken, zo zult U ook nu bij de DNA-genealogie aan kennisvermeerdering moeten gaan doen. Zonder enige basiskennis van het DNA-onderzoek kunt U geen goede vragen stellen bij een aanvrage van een DNA-onderzoek. Ook voor de interpretatie van de gegevens zult u deze kennis nodig hebben. De moderne genealogie staat immers niet stil. Volstond vroeger kennis van de klassieke genealogie, zoals geoefendheid lezen van oud-schrift, het raadplegen van archieven, de genealogische begrippen e.d. nu zijn kennis van het gebruik van de computer, het internet en meer recent, kennis van de DNA-technologie nieuwe eisen geworden die ook de doorsnee genealoog raken.

Genealogie: Een praktisch voorbeeld

Hierponder wordt een praktisch voorbeeld gegeven welke genealogische puzzels men hiermee tot een goed eind kan brengen. Stel dat in een bepaalde plaats mensen met een zelfde achternaam wonen. Men wil dan waarschijnlijk weten in hoeverre de verschillende naamverwanten ook bloedverwanten zijn en op welke manier. Vaak kan men bij het klassieke onderzoek niet verder dan ca. 1700 komen. Met DNA-onderzoek kan men een stukje verder terugkijken. Met DNA onderzoek kan men dan aantonen of er al of niet verwantschap tussen al deze naamdragers bestaat, maar ook kan men een beeld krijgen hoe nauw deze verwantschappen zijn. Bij grote overeenkomst tussen de ketens is het waarschijnlijk dat men binnen 5 generaties al een gemeenschappelijke voorvader heeft. Bij kleine verschillen is de gemeenschappelijke voorvader veel verder in het verleden pas te vinden. Op basis van deze gegevens kan men verder de diverse stamlijnen ontwarren die in een genealogie kunnen voorkomen. Dat is een grote hulp als het klassiek onderzoek op dit punt onzeker is.

Genealogie: Voorbeeld familiereconstructies Y-chromosoom DNA onderzoek

De laatste tijd verschijnen steeds meer publicaties die de betekenis van het DNA-onderzoek voor de genealogie verder verduidelijken. De publicatie van R. Philippo is een goed voorbeeld daarvan. Op basis van zijn gegevens kon hij zelfs diverse afstammingslijnen bij zijn naamdragers onderscheiden.

  1. Reconstructie van mijzelf:

In 2008 heb ik mij aangemeld voor DNA onderzoek bij de werkgroep genetische genealogie om mijn DNA te testen en te weten te komen welk profiel ik heb. Mijn haplogroep was R1b1a2, leuk om te weten maar ik bedacht me achteraf dat ik hier mbt stamboomonderzoek eigenlijk niets mee kon. Genetisch gezien kon ik niet aantonen dat mijn papieren voorvaderen wel mijn biologische voorvaderen waren.

  1. Reconstructie Philippo Bollenstreek:

Met 4 deelnemers ben ik toen begonnen aan verder onderzoek, wij hebben op papier allemaal één gezamenlijke Hillegomse stamvader, Augustinus Philippo, geboren te Haarlem. Toen de testuitslagen bekend werden bleek dat er 2 genetische takken waren, beide R1b1a2 maar met een sterk verschillend haplotype. Dus geen verwantschap binnen de stamboom tussen G1935 en Wouter Albertus 1824. Na verder onderzoek met nog eens 4 deelnemers hadden we uiteindelijk 3 genetische takken, Pieter 1811, Wouter Albertus 1824 en A1912 (haplogroep N1c). Maar wat is het profiel van Augustinus, onze Hillegomse stamvader?

  1. Reconstructie Philippo Haarlem:

Daar Augustinus in Haarlem was geboren en wij de stamboom tot 1600 in Haarlem redelijk kenden gingen we op zoek naar (een) Haarlemse deelnemer(s). Na deze gevonden te hebben bleek dat zijn stamreeks niet af was, dat moest eerst verholpen worden. Het bleek dat zijn stamreeks en die uit de Bollenstreek in Haarlem bij Wouter Augustijnsz 1641 bij elkaar kwamen. Daarna de test met een prachtig resultaat, hetzelfde DNA profiel als Wouter Albertus 1824. Hetgeen betekent dat de grootste groep deelnemers in de Bollenstreek inclusief de Hillegomse stamvader Augustinus genetisch bij de Philippo Stam Haarlem Wouter Augustijnsz 1641 behoren. Pieter 1811 was dus een onechte zoon van de Hillegomse stamvader.

Y-DNA schema Philippo Haarlem en Bollenstreek

  1. Reconstructie Philippo Rudelsheim:

Aanleiding tot dit onderzoek was de vraag van een familielid om te onderzoeken of haar tak afstamt van de familie Rudelsheim. Haar voormoeder Grietje Philippo, kleindochter van de Hillegomse stamvader Augustinus Philippo, was dienstbode bij de familie Rudelsheim. Zij kreeg in die tijd ongehuwd 3 kinderen waarvan er 2 vroeg overleden. De 3e was genaamd Salomon Philippo, de voornaam was dezelfde als die van Grietjes broodheer Salomon Rudelsheim. Er waren geen bewijzen van verwantschap met hem dus probeerden we via DNA onderzoek daar achter te komen. We hebben een 4 tal deelnemers nodig gehad om een resultaat te verkrijgen. Gebleken is dat de mannelijke nakomelingen van Grietje Philippo het Y-DNA profiel hebben van de Stam Rudelsheim Amsterdam tak Zadok 1769, haplogroep E. Of Salomon de vader is daar kom je niet achter, maar dat er Rudelsheim bloed door de aderen stroomt moge duidelijk zijn.

Y-DNA schema Philippo – Rüdelsheim

  1. Reconstructie Philippo Leiden:

Aanleiding tot onderzoek was de vraag of de Philippo’s in Leiden verwantschap hebben met de Philippo’s in de Bollenstreek en / of Haarlem. We hebben tot nog toe twee deelnemers getest, een Philippo en een Flippo. Alvorens te testen moest ook hier een stamreeks gemaakt worden. Vanuit de papieren stamreeks bleek geen verwantschap met andere regio’s of stammen. Het DNA profiel van de deelnemers heeft haplogroep J2. Met deze twee deelnemers zijn we bij de gemeenschappelijke genetische voorvader Jacobus 1747 uitgekomen, tot dusver klopt de stamboom! Om verder te komen zijn meer deelnemers nodig, een zgn. driestakenproef geeft mogelijk duidelijkheid want het DNA profiel van de Leidse stam is nog niet bekend.

  1. Reconstructie met andere families:

In het boek “Zonen van Adam” staan van de familie Van Haaster en Hees van beide één deelnemer die bij dezelfde haplogroep R1b1a2 behoren als de Philippo Stam Haarlem. Met echter maar 1 verschil in het haplotype, waardoor we gevoeglijk kunnen aannemen dat er een zeer grote verwantschap tussen ons en die 2 deelnemers is. Geografisch blijken deze twee families net zoals de Philippo’s in de regio’s Haarlem en Bollenstreek te hebben gewoond. Om echter aan te tonen wanneer de verwantschap ontstond zullen meerdere deelnemers van de families Van Haaster en Hees mee moeten doen.

Onderzoeksuitslag:

In dit onderzoek zijn 4 stammen (haplogroepen: R1b1a2, N1c, E, J2) en 9 families gevonden, 1. Philippo Stam Haarlem tak Wouter Augustijnsz 1641 (R1b1a2); 2. Philippo Stam Haarlem tak Pieter 1811 (R1b1a2, met 6 tot 7 verschillen in het Haplotype); 3. Philippo Stam Haarlem tak A1912 (N1c); 4. Philippo Stam Haarlem tak Salomon 1880 (E); 5. Rudelsheim Stam Antwerpen tak P1960 (R1b1a2); 6. Rudelsheim Stam Amsterdam tak Zadok 1769 (E); 7. Philippo Stam Leiden tak Jacobus 1747 (J2). 8. Verwantschap met de familie Van Haaster (R1b1a2). 9. Verwantschap met de familie Hees (R1b1a2).

Genealogie: Andere toepassingsmogelijkheden relevant voor genealogie

Zie hier nog enkele problemen waarvoor DNA-onderzoek zinvol kan zijn:

  • Ik heb een vastloper in de mannelijke lijn, kan er naamsverandering zijn opgetreden, zijn er mogelijk andere personen die mijn zelfde DNA hebben en die mogelijk toch verwant zijn.

  • Ik ben geïnteresseerd in de verre afstammingslijn van mijn voorouders, kan het zijn dat mijn voorgeslacht van elders komt en van waar dan.

  • Ik heb problemen met het onderzoek van mijn matriarchale stamlijn, hoe kan ik dit het beste met DNA-onderzoek aanpakken

  • Ik ben in contact gekomen met een onbekende vermoedelijke achternicht, is zij bloedverwant?

  • Zijn er geadopteerde kinderen in mijn voorgeslacht?

  • Ik ben als vrouw geïnteresseerd in de naamgenealogie van mijn voorgeslacht. Hoe pak ik dat het beste aan.

  • Passen mijn archiefgegevens over mijn afstamming wel met de DNA-gegevens. Anders gezegd: Is mijn stamboom wel biologisch?

Genealogie: Wat is essentieel voordat men met een DNA-onderzoek aanvraagt en wat mag men bij het DNA-onderzoek nooit vergeten?

Het lukraak DNA-onderzoek verrichten zonder duidelijk vraagstelling leidt zelden tot iets, sterker nog het kan U op een vals spoor zetten. Belangrijk is dat men het onderzoek de juiste techniek kiest voor zijn genealogische vraagstelling. Hoewel genetische genealogie enkele sterke toepassingen kent, zijn ook aan dit onderzoek beperkingen verbonden, zelfs al zou men de volledige DNA-keten kennen kan men nog niet alle raadsels oplossen. Als regel geldt dat het uitsluiten (ontkennen) van bloedverwantschap makkelijker gaat dan het bevestigen van bloedverwantschap. Zonder aanvullende klassieke genealogische gegevens zegt een overeenstemmend profiel niet alles. In veel opzichten is genetische genealogie slechts te beschouwen als een welke aanvulling van het klassieke genealogische gegevens. Verwacht u op basis van de archief gegevens verwantschap tussen A en B en is het genetische genealogische onderzoek daarmee in overeenstemming dat mag men deze verwantschap als bevestigd zien.

KNOP 3: De Geschiedenis

Historie: Korte geschiedenis van de genetische genealogie

De eerste doorbraak in de genetische genealogie kwam door een vraagstelling van een Canadese Asjkenazim Karl Skorecki, een nefroloog (arts voor nierziekten). Hij was verwant aan de familie Kohen evenals een collega in zijn ziekenhuis. Zich baserend op de bijbel meende hij dat joodse priesters (Kohanim) allemaal van dezelfde oer-priester Aaron (broer van Mozes) afstamden. Aangezien beide mannen Kohen verwant waren, vroeg Shokorecki zich af er tussen hem en zijn collega misschien een genetisch aantoonbare verwantschap bestond. Daartoe wende hij zich tot zijn collega M Hammer, een onderzoeker van het DNA. Bij het Y-DNA-onderzoek van beide mannen bleek dat zijn veronderstelling juist was. Er bestonden inderdaad genetische overeenkomsten hoewel het fysiek van beide mannen duidelijk verschilde. Dit onderzoek werd in het wereldberoemde tijdschrift Nature in 1997 gepubliceerd. Deze publicatie bracht inderdaad een schokgolf in de genealogische wereld teweeg.

De tweede doorbraak was een methodologische DNA-studie van Bryan Sykes, een DNA-bioloog te Oxford die een genetische genealogische onderneming opzette, mede op basis van het eerdere resultaat van Skoirecki. Sykes verrichtte bovendien baanbrekend onderzoek met zijn studie van het Mt-DNA waarvoor hij de onderzoekstechnieken van Fred Sangers verder ontwikkelde. Mt-DNA is moederlijk gebonden. Hij stelde op basis van zijn onderzoek vast dat alle West-Europeanen van 7 Eva’s afstammen. Deze studie verscheen in 2001. Inmiddels weten wij dat dit werkelijke aantal vermoedelijk tussen de 10-12 Eva’s zal liggen. De zeven dames gaf hij een fictieve naam die soms nog wel gebruikt worden: Jasmijn (Perzische naam), Katrine, Tara (Keltische naam), Ursula, Valde (Noorse naam), Xenia (naam in de Kaukasus). Ook zijn studie bracht een schokgolf te weeg. Een belangrijk spin-off van zijn onderzoek was de mogelijkheid om de stoffelijke resten van de tsarenfamilie (Nicolaas 2) te kunnen identificeren.

Vanaf 2000 werd op commerciële basis de mogelijkheid aan genealogen geboden om DNA-onderzoek te laten verrichten. Het ging daarbij vooral om verwantschapsstudies. Aanvankelijk ging dit nog met de beperkte mogelijkheden van toen. Een van de eerste bedrijven die zich hiermee bezig ging houden was Family Tree DNA (FTDNA)

Een echte doorbraak kwam toen het Genogeografische DNA-project in 2005 door de National Geographic Society in samenwerking met IBM werd opgestart en men massale hoeveelheden data ging verwerken. IBM beschikte over voldoende knowhow op het gebied van de software om grote databestanden te beheren en te analyseren. Men startte met het DNA-achternaam-project, ook wel Y-DNA-onderzoek waarbij 12 STRs werden gebruikt. In 2007 verschenen de eerste resultaten die vooral gericht waren op antropologische migratiestudies. Maar dit had echter ook onmiddellijke gevolgen voor de genealogie waar nieuwe mogelijkheden werden geopend.

Historie: Nederlandse DNA-projecten in het verleden

In het verleden waren enkele DNA-projecten in Nederland buiten de rechtstreekse verantwoordelijk van NGV opgestart. Wel waren individuele leden van de NGV bij de opzet van deze eerste projecten betrokken, Dit was het geval met het eerste Nationale Genetisch Genealogische Project (2007) opgezet door een heterogene werkgroep bestaande uit leden van diverse genealogische geledingen. Deelnemers waren Hans Aeijelts Averink, Leo Barjesteh van Waalwijk van Doorn, Toon van Gestel, Ben de Keijzer, Marcel Kemp, Jan Willem Koten, Christoph ten Houte, de heer de Lange en Frans Plooij. Het project was een initiatief van het Koninklijk Nederlandsch Genootschap voor Geslacht‑ en Wapenkunde in het kader van de viering van haar 125‑jarig bestaan in 2008. Gekozen werd toen voor het onderzoek van het Y‑chromosoom. Door middel van dit onderzoek werd ook de haplogroep van de deelnemer vastgesteld dat een aanwijzing geeft van waar de familie afkomstig is. De 16 markers op het Y‑chromosoom geven aan welke andere personen tot dezelfde familie konden behoren.

Historie: Het eerste genetische genealogische onderzoek in Nederland en België

Het eerste onderzoek werd uitgevoerd door het Forensisch Laboratorium van de Rijksuniversiteit Leiden onder leiding van Prof. dr. P. de Knijff. Dit instituut (FLDO) bood de gewenste hoogstaande kwaliteit. Daarnaast werd het DNA-resultaat vergeleken met gegevens uit eerder archeologisch onderzoek door dit laboratorium. Dit eerste DNA-project werd in twee tranches met groot succes uitgevoerd. In 2008 verschenen hiervan de eerste resultaten in het boek: De zonen van Adam.

In Brabant loopt sedert 2009 nog een tweede project dat door de FKV werd aangestuurd en die vooral contacten heeft met het internationaal bekende laboratorium Leuven. Dit project getiteld: DNA‑project Oud Hertogdom Brabant wordt ten dele door de overheid gesubsidieerd. Vooral de FKV was zeer actief op dit gebied en ze had op diverse gebieden grote deskundigheid verworven. De trekkers van dit project zijn prof. em. Jean‑Jacques Cassiman Marc Van den Cloot, projectleider FKW, prof. Ronny Decorte en drs. Marc Gabriëls. Inmiddels zijn twee publicaties: het DNA-boek-Brabant reeds verschenen. Terloops: het Leuvense laboratorium o.l.v. Jean-Jaques Cassiman heeft onder meer faam gekregen door de identificatie van het hart van de zoon van Lodewijk de 16de.

Binnen de NGV werd zelfs via de NGV website voorlichting gegeven over deze projecten. De mogelijkheid werd zelfs geboden via onze NGV website de eigen DNA-bevindingen te publiceren. De huidige website wordt nu door een speciale groep onderhouden waarbij eerst Herman Smit en later Jan Netelbeek het voortouw namen.

Sedert begin 2010 werd de samenwerking van de Koninklijke met prof. dr. P. de Knijff en de Heer Barjesteh beëindigd. NGV-leden konden wel op individuele basis nog via de heer Barjesteh bij dr Prof. De Knijff DNA‑analyses laten uitvoeren waarbij eerst genoemde een intermediaire rol had. Deze situatie werd door de NGV om velerlei redenen als onbevredigend ervaren. Reden waarom een eigen NGV-DNA-commissie met onafhankelijke voorlichtende taak steeds meer in beeld kwam.

KNOP 4: De Markt

Markt: Welke mogelijkheden zijn beschikbaar in Nederland en het buitenland?

De mogelijkheid om in Nederland genetische genealogisch onderzoek te doen is voorlopig nog beperkt. Vaak is men daarvoor op het buitenland aangewezen. Daar is het genealogische DNA-onderzoek inmiddels big business geworden, met veel aanbieders op deze lucratieve maar moeilijk doorzichtige markt. De mogelijkheden van de genetische genealogie groeien nog steeds, en de betaalbaarheid ook. Door de verwerking van de gegevens van het DNA-onderzoek bij enkele ondernemingen die DNA-onderzoek aanbieden en die gekoppeld zijn aan genealogische ondernemingen zijn gigantische DNA-genelogische-Databases ontstaan, waar achternaam en DNA aan elkaar zijn gekoppeld. Denk aan de gecombineerde genealogische Ancestry.com en Sorensen en de combinatie My Heritage en FTDNA. Deze grote ondernemingen zijn vooral in de Verenigde Staten en Israël zijn gevestigd. Puttend uit hun databestanden kunnen zij bij de rapportage van de uitslag van het DNA-onderzoek ook familiegegevens verstrekken met name mogelijke achternamen van potentiële verwanten. Daarmee wordt het mogelijk familieleden op te sporen. Want is het Y-profiel bekend dan kan men de achternaam die er bij zou kunnen passen worden aangereikt.

Zowel het DNA-genealogisch onderzoek als het bewerken van deze massieve hoeveelheden data werd pas door een aantal recente wetenschappelijke doorbraken mogelijk. Deze vooruitgang is in zo korte tijd zo ras toegenomen dat men dit spectaculair mag noemen. Om alles in perspectief te zien is het zinvol even bij de geschiedenis van deze snelle ontwikkeling stil te staan.

Markt: Hoe ziet de markt voor genetische genealogie eruit?

De markt van genetische genealogie moet u zien als een keten van bedrijven waarin aan de basis de laboratoria staan welke over het algemeen niet direct aan consumenten leveren, vervolgens enkele grote gelieerde intermediairs tussen consumenten en deze laboratoria. De gelieerde intermediairs dienen in sommige gevallen ook als schakel voor intermediairs die geen directe toegang tot de laboratoria hebben. Voor u is het van groot belang te weten met welk laboratorium uw intermediair werkt en welke tests zij uitvoeren, niet alleen bij naam maar ook inhoudelijk.

Markt: Wat voor soort laboratoria zijn er?

De belangrijkste laboratoria kan je in een 3-tal groepen onderverdelen, dit op bases van hun oorspronkelijke kernactiviteit.

  1. Genealogisch DNA onderzoek: Een paar laboratoria houden zich met dit specialisme van huis uit bezig, zoals Sorensen, Arizona en Oxford. Over het algemeen zijn deze laboratoria sterk en vooruitstrevend in de ontwikkeling van tal van mogelijkheden van genealogisch DNA onderzoek, hebben grote hoeveelheden testen uitgevoerd en hebben daardoor zeer veel ervaring. De brede en diepe programma’s die hun intermediairs aan de consumenten bieden is de meetlat van hun ervaring.

  2. Biotechnisch medische DNA onderzoek: Een andere groep zijn de laboratoria die zich van huis uit met biomedische onderzoeken bezig houden en zien genealogisch DNA onderzoek als een welkome aanvulling van hun portefeuille waarbij zij medisch DNA onderzoek kunnen betrekken. Voorbeelden 23andme. Inc, Queen Mary University of London en Genetrack Biolabs Inc. In de VS zijn reeds enkele rechtszaken geweest om te voorkomen dat DNA gegevens via deze laboratoria bij ziektekostenverzekeraars terechtkomen.

  3. Forensisch archeologisch DNA onderzoek De laatste groep is over het algemeen conservatiever van aard dan de vorige groepen. Van huis uit zijn deze wetenschappers dan ook anders ingesteld dan de andere. Men biedt beperkte mogelijkheden, zijn financieel sterk afhankelijk van de overheid, zie de programma’s van hun intermediairs. Vaak zijn de hoeveelheden geteste deelnemers laag en derhalve de ervaring dito. Een van deze laboratoria, het FLDO, staat op het punt te stoppen met genealogisch DNA onderzoek daar het niet meer binnen de kernactiviteiten past.

Markt: Welke intermediairs zijn er?

Voor u zijn deze partijen van belang, want u kunt u slechts via hen of via een derde tussenpersoon laten testen. Op het eerste gezicht lijkt het een wirwar van aanbieders, echter als je het goed analyseert zie je dat er maar een paar sterke aanbieders zijn en een heleboel andere die via diezelfde aanbieders een stukje eigen markt opeisen, hetgeen je alleen met succes kan doen door je bijzonder te onderscheiden van de rest. We zullen het rijtje langsgaan:

  1. Family Tree DNA (FTDNA), gestart in 2000 met genetische genealogie, web-based, en reeds een kleine 400.000 testen achter de kiezen. De kracht van dit bedrijf zit in het enorm grote aanbod van testmogelijkheden en de vooruitstrevende visie en ontwikkelingen. Ze zijn gelieerd aan de Universiteit van Arizona en werken goed samen. Ook de interactieve website welke vele mogelijkheden aan deelnemers biedt zoals het zelf organiseren van naam- en geografische projecten, matching met al hun deelnemers en nog veel meer. Een uitstekende intermediair voor beginnende en gevorderde deelnemers. Engelstalige website eist van beginnende deelnemers wel wat studie om er mee leren om te gaan. Daar staat tegenover dat als je het eenmaal onder de knie hebt er een schat van informatie klaar ligt. Derde partijen welke ook van de diensten van FTDNA als intermediair van het laboratorium gebruik maken zijn National Geographic samen met het Genographic Project ook goed voor een kleine 130.000 testen, Igenea in Duitsland, MyHeritage in Israel, en nog vele anderen. Zeer veel kennis en ervaring op breed en diep genealogisch DNA gebied.

  2. Oxford: gestart in 2000 als zelfstandig laboratorium, en ook zelfstandig vermarkten van testen. Onder leiding van genetisch wetenschapper Brian Sykes, de ontdekker van hoe je menselijk DNA uit fossiele resten kan verkrijgen, de schrijver van het wereldberoemde boek ‘de zeven dochters van Eva’, probeert men in niches van de markt haar vaderschaps- en moederschapstesten te slijten, vooral gespecialiseerd in Engels clans. Zeer veel kennis en ervaring op genealogisch DNA gebied.

  3. Britain’s DNA / Scotlands DNA: een kleine speler in de markt dat zich vooral bezig houdt met het testen van MtDNA en Y-DNA richting Engels en Schotse voorouders, met name de marker M46 van de Vikingen speelt daarbij een rol. Veel kennis en ervaring op beperkt genealogisch DNA gebied voor de Engelse markt.

  4. Ancestry: (NIET TE VERWARREN MET ANCESTRY.ORG!), beursgenoteerd, gestart met DNA diensten in 2012 door een contract met Sorensen Genomics, web-based. Haar kernactiviteiten zijn gestart in 1983 en bevatten een gescand archief van 10 miljard historische documenten en 136 miljoen gescande foto’s, documenten en geschreven artikelen, 2 miljoen inschrijvers, meer dan 38 miljoen stambomen via hun centrale stamboomprogramma waarop je jouw eigen GEDCOM bestand kan uploaden. Het bedrijf heeft een omzet van 400 miljoen dollar in 2011. De digitale technologie is de kurk waar dit bedrijf op drijft. Tal van websites zijn aan Ancestry gelieerd, de belangrijkste zijn www.ancestry.com en www.familytreemaker.com . Zij zoeken slimme methoden om hun inschrijvers steeds verder aan zich te binden, zoals DNA koppelen aan hun bestaande inschrijvers met familytreemaker. Net begonnen, nog weinig kennis en ervaring op genealogisch DNA gebied. Het bedrijf is in najaar 2012 (onder voorbehoud van goedkeuring) voor 40% verkocht aan een investeerder voor 1,6 miljard dollar.

  5. Familiekunde Vlaanderen: DNA Project België & Noord-Brabant, begonnen in 2009 met het project Oud-Hertogdom Brabant waarna het project in België is verder gegaan. Een gesubsidieerde intermediair welke sterk is in België en aandachtig aan de weg timmert via presentaties door haar stuwende kracht Marc van der Cloot. Zij is ook actief in de randgebieden van België bij haar zuiderburen, de Fransen. Zij biedt beperkte mogelijkheden met één Y-DNA test, voorts kunnen deelnemers hun resultaten in een website bekijken en matchen met anderen. Deelnemersprojecten zijn niet mogelijk. Bij deelname kunt u een boek met DVD verkrijgen, zo zijn reeds 2 boeken met DVD verschenen. Kennis en ervaring op beperkt genealogisch Y-DNA gebied.

  6. Stichting Genetische Genealogie Nederland: (voorheen Werkgroep Genetische Genealogie van de Koninklijke Nederlandsch Genootschap voor Geslacht- en Wapenkunde). In de tijd dat zij de werkgroep was kon men het bekende boek ‘De Zonen van Adam’ verkrijgen. De indruk wordt gewekt dat deze intermediair een aflopende zaak is, gevoed door de berichten dat het FLDO (het laboratorium) stopt met genetische genealogie). Bracht een beperkte Y-DNA test op de markt. Kennis en ervaring op beperkt genealogisch Y-DNA gebied.

  7. Genebase: een verkleinde uitgave van Ancestry.com, werkt web-based sinds 2005. Zij beweren een 1.6 miljoen inschrijvers te hebben, met 14 miljoen voorvaderen. Een online stamboom waar je jouw DNA en andere zaken in kan incorporeren. Kennis en ervaring op biomedisch DNA gebied.

Laboratoria

Kernactiviteit

Gelieerde Intermediair

     

University of Arizona Genetics Core, Tucson, Arizona, USA.

Genealogisch DNA onderzoek

Family Tree DNA www.familytreedna.com

Sorensen Genomics LLC, Salt Lake City, Utah, USA.

Genealogisch DNA onderzoek

DNA Ancestry. www.ancestry.com

Niet te vergissen met www.ancestry.org

Oxford Ancestors Ltd, Oxford, Engeland

Genealogisch DNA onderzoek

Oxford Ancestors Ltd., www.oxfordancestors.com

Queen Mary University of London, Genome Center, Londen, Engeland.

Biotechnisch / Medisch DNA onderzoek

Britains DNA / Scotlands DNA (vroeger Ethnoancestry), www.britainsdna.com

Genetrack Biolabs Inc., Canada.

Biotechnisch / Medisch DNA onderzoek

Genebase Systems, Inc., www.genebase.com

Koninklijke Universiteit van Leuven, LFGMA, Leuven, België

Forensisch / Archeologisch DNA onderzoek

Familiekunde Vlaanderen, www.brabant-dna.org

Leids Universitair Medisch Centrum, FLDO, Leiden, Nederland

Forensisch / Archeologisch DNA onderzoek

Stichting Genetische Genealogie Nederland (geen website)

Markt: Waar kan ik belangrijke informatie vinden?

De meeste informatie is te vinden op: www.isogg.org

KNOP 5: FAQ’s

Y-DNA

Y-DNA: Wat is Y- DNA-onderzoek?

Y-chromosoom analyse: Het belangrijkste hulpmiddel voor de genealoog is het onderzoek van het Y chromosoom. Omdat alle mannen van een zelfde stamvader hetzelfde Y chromosoom hebben, kunnen alle mannelijke afstammelingen van een bepaalde voorvader met het Y-chromosoom onderzoek worden herkend. Aangezien alle mannen van een zelfde voorvader meestal ook dezelfde achternaam hebben gekregen kan men de Y-DNA-resultaten aan de familienaam koppelen, vandaar dat men ook wel van Naam-DNA-onderzoek spreekt. Bovendien maakt deze methode het mogelijk de verschillende stamlijnen te onderscheiden door verschillen in mutaties in de verschillende takken te analyseren. De meest gebruikte analyse-methode van het Y-chromosoom is momenteel de STR-methode. Samengevat: de DNA-onderzoeksmethode bij de genealogie is overwegend het onderzoek van het Y-DNA met de STR-methode (zie verder).

Y-DNA: Waarom kan de familienaam worden gekoppeld aan het Y-chromosoom?

Zoals bekend mag worden geacht hebben alle mannelijke afstammelingen van een oervader niet alleen dezelfde achternaam, maar ook hetzelfde Y-chromosoom. Vandaar dat Y-DNA-analyse ook wel naam-DNA-analyse wordt genoemd. Sommige instellingen beschikken over een grote naam-DNA-database waar aan een Y-DNA-profiel een achternaam is gekoppeld. Is het Y-DNA-profiel bekend dan kan men indicaties geven over potentiële achternamen. Veel is gepubliceerd over een Britse jongen die via een donorinseminatie was verwekt en die aan de hand van zijn Y-DNA-profiel en een leeftijdindicatie van zijn vader en de vermoedelijk naam zijn biologische vader kon opsporen.

Het gegeven dat het Y-chromosoom aan een familienaam kan worden gekoppeld heeft er toe geleid dat er grote commerciële genealogische onderneming zijn ontstaan die de Y-DNA resultaten hebben gearchiveerd met de bijpassende naam in een gigantische achternaam database. Daarnaast zijn er vele op de familienaam gebaseerde projecten waarbij de verschillende Y-profielen worden gedocumenteerd die bij deze familienaam voorkomen. Heel wat familienamen zijn immers verre van uniek.

Y-DNA STR: Wat is de Y-chromosoom-Str methode?

Het Y-chromosoom-STR onderzoek levert U voor uw naam-genealogie belangrijke gegevens op. Het bevestigen van een afstamming die eeuwen teruggrijpt is mogelijk. Deze methode is zo succesvol dat men op basis van het Y-STR vergaande conclusies kunt verbinden ook bij het afleiden van de stamlijnen. Met de SNP-marker methode kunt bij het Y-chromosoom onderzoek een goede diepte analyse bekomen van de vroege oorsprong en etnische achtergronden van Uw oudere mannelijke voorzaten.

Y-DNA: Wat is het probleem van de DNA-Lookalikes?

Bij de uitslag van het Y-chromosoom onderzoek komt het regelmatig voor dat U een hele reeks van namen krijgt waarbij het Y-chromosoom identiek is met dat van u zelf. Vaak zijn deze lookalikes geen bloedverwanten. De meeste lookalikes komen voor bij die Y-DNA-profielen waarbij de meeste STRs het modale aantal tandem-repeats (richtgetal) hebben (zie verder). Anders gezegd: bij bodemprofielen die bij veel profielen voorkomen heb je grote kans op lookalikes. Stel dat een kenmerk bij factor één meestal 5 keer het meeste voorkomt en een bij factor twee meestal 7 keer het meeste voorkomt, dan komt ook de combinatie van beide factoren (factor één = 5; en Factor twee = 7 ) meer voor dan alle andere combinaties.

Y-DNA: Wat is de betekenis van meerdere familienamen bij een zelfde profiel (DNA-)lookalikes)?

Wat doet U bij DNA-lookalikes? Als vuistregel geldt dat wanneer U met het klassieke archiefonderzoek geen aanknopingspunten kunt vinden voor deze verwantschap, dit inderdaad een lookalike is zonder bloedverwantschap. Wij benadrukken nogmaals dat DNA-onderzoek zonder gedegen archiefonderzoek U soms tot verkeerde conclusies kan leiden. Zonder goed archief onderzoek is DNA-onderzoek vaak onzinnig.

Maar pas op, soms kan bij eenzelfde Y-DNA-profiel en een andere familienaam toch een familierelaties bestaan. Wanneer de familienaam pas laat werd aangenomen kunnen nazaten van een oervader een andere naam aannemen zonder dat zij dit van elkaar weten. In de noordelijke provincies werd de Burgerlijke stand pas laat ingevoerd (1811). Het is in die tijd dat neven bijvoorbeeld niet altijd van elkaar wisten welke familienaam zij bij de verplichte naamaanneming hadden gekozen. Denk verder bij gelijke Y-DNA-profielen ook aan de mogelijkheid, dat in het voorgeslacht, de man de naam van zijn vrouw heeft aangenomen. Het kan dan zijn dat ondanks het verschil in naam men toch bloedverwant is met een bepaalde andere niet-naamdrager. Zijn er twijfels over verwantschap dan kan men door onderzoek van meer markers meestal wel een eventuele verwantschap bevestigen of uitsluiten.

Y-DNA STR: Wat is de STR – methode?

Bij de Y chromosoom analyse wordt overwegend de STR-methode (Short Tandem Repeat) gebruikt die wij reeds eerder beschreven. Omdat uitsluitend mannen het Y-chromosoom hebben kan men uitsluitend de verwantschap tussen 2 mannen bijvoorbeeld mannen met een zelfde naam verifiëren of uitsluiten. Wil men als vrouw haar mannelijk voorgeslacht onderzoeken dan is men op het Y-DNA van een broer, vader of oom aangewezen. Daarnaast is het mogelijk om de diverse stamlijnen te ontrafelen die van dezelfde patriarchale oervader afstammen. Vaak wordt de test ook gebruikt om de mate van bloedverwantschap vast te stellen tussen de verschillende mannelijk afstammelingen. Zijn er geen DNA verschillen dan is de gemeenschappelijke voorvader meer recent dan wanneer 1 of meer mutaties(verschillen) aanwezig zijn. Daarmee kan men een schatting geven wanneer de meest recente gemeenschappelijk stamvader leefde. Zijn er geen verschillen dan is meestal de gemeenschappelijke voorvader niet meer dan 4-5 generaties terug.

Naast de meestal toegepaste STR-methode wordt de SNP-methode (Single Nucleotide Polymorphism) toegepast vooral om etnisch en geografische gegevens van de paternale afstammingslijn te achterhalen. In de US is deze bij Afro-Amerikanen bijzonder in trek. In het vorige hoofdstuk hebben wij dit reeds verduidelijkt. SNP-gegevens kunnen soms een indicatie geven voor de streek of het land van herkomst. Soms zijn er onverwachte SNP-vondsten die naar een ver vreemd land wijzen. Bij sommige uitzonderlijke haplotypen wordt soms wel verwezen naar afstamming van een beroemde voorvader zoals het veel gepubliceerde voorbeeld: de Djengis Khan.

Y-DNA STR: Wat is STR – onderzoek?

Met de STR-methode wordt met behulp van markers bepaald hoeveel tandem-repeats van een bepaalde 3 of 4 letter DNA-combinatie (= DNA-motief) voorkomen, zoals atta, ctat, tdat of GTAT. Daarbij staan de letters T, G, A en C voor de nucleotiden-basen (=bouwstenen van het DNA: T(hymine), G(uanine), A(denine), en het C(ytosine)). Een marker kan een specifiek DNA-motief in een Y DNA-keten opsporen. Zo kan bijvoorbeeld de marker DYS575 een repeterend DNA-motief “aaat” specifiek markeren. Stel dat deze streng als volgt uit ziet “.aaat-aaat-aaat-aaat-aaat-aaat-aaat-aaat-aaaat.”, dan herhaald zich het motief 9 maal. Het resultaat bij DYS575-onderzoek is dan 9 tandem-repeats. De spreiding van het aantal repeats bij DYS575 is 8 – 12 repeats. Het richtgetal (meest voorkomend) voor DYS575 is 10 repeats.

Y-DNA STR: Wat zijn markers en wat is een gebruikelijk aantal dat wordt onderzocht?

Belangrijk besluit bij de aanvraag van de STR-analyse is de vraag hoeveel markers wil U laten testen. Werd in de beginfase op 12 markers getest, later 16, momenteel is 37 markers zeer gangbaar en 67 ook niet ongebruikelijk meer. In principe kan men zelfs al 111 markers laten testen. Het besluit hoeveel markers men wil onderzoeken is afhankelijk van de vraagstelling. Wil men uitsluitend een verwantschap van 2 mannen uitsluiten of bevestigen dan zijn 37 markers ruim voldoende. Dit aantal markers is ook al voldoende om een redelijk inzicht in de diverse afstammingslijnen te verkrijgen. Wil men in meer complexe vraagstellingen waarbij vele mensen zijn betrokken dan kan men overwegen of 69 markers niet gewenst zijn.

Meer markers heeft voor- en nadelen. Inderdaad biedt een groter aantal STRs enkele voordelen. Men verhoogd de resolutie van het onderzoek. Van de andere kant heeft het onderzoek van veel markers ook nadelen; het fouten-percentage bij dergelijk grote aantal onderzoekingen is natuurlijk groter en de kans dat er bij twee verwanten een aantal verwarrende mutaties opgetreden in de veelheid van onderzochte STRs is ook groter. Men kan dan verkeerde conclusies trekken. De hoeveelheid STRs is dus een afweging van voordelen (hogere resolutie) en nadelen (hogere kosten, grotere kans op foutbepalingen en grotere kans op mutaties).

LIJST

Y-DNA STR: Hoe codeert men de markers bij het STR onderzoek en waarom is dat belangrijk?

In bijgaande tabel geeft ik een overzicht van een aantal belangrijke markers, de gebruikelijke spreiding van het aantal tandem-repeats voor deze marker staat in kolom 2. Het motief van de marker is in kolom 3 te vinden, en in kolom 4 het richtgetal voor deze marker (modale waarde). Wij wijzen er op dat in uitzonderlijke gevallen de uitslag van het onderzoek buiten de gebruikelijke range voor een bepaalde marker kan vallen. Dit kan interessant zijn want zo een sterke afwijking van het aantal tandem-repeats kan zeer familiegebonden zijn. Heeft een andere persoon ook deze marker dan is verwantschap zeer waarschijnlijk.

Een aardige bijzonderheid is nu dat op basis van het STR-patroon men ook conclusies kan trekken t.a.v. de haplogroep-classificatie. De achtergronden waarom dit het geval is valt buiten dit bestek. Zo is de combinatie van DYS426 met 12-tandem-repeats en DYS392 niet met 11 repeats karakteristiek voor de haplogroep R1b, terwijl deze combinatie met wel 11 repeats voor DYS392 karakteristiek is voor R1a1. Dit type uitspraken moeten men echter slechts als indicatie beschouwen en niet als zekerheid. Ook hier geldt: hoe meer STR-markers men onderzoekt des te waarschijnlijker is de uitspraak over het haplotype. Wie een meer definitieve classificatie wil hebben zal de geëigende SNP-haplotypering moeten uitvoeren.

Y-DNA STR: Welke conclusie kun je verbinden aan een STR onderzoek?

Bij het Y-DNA-onderzoek is het momenteel niet meer zo ongebruikelijk om 37 markers te gebruiken, terwijl vroeger 16 de regel was. Stel dat men de DNA-profielen van 2 mannen wil vergelijken en men gebruikt deze 37 markers hoe moet men dan de uitslag interpreteren. Hier geven wij een handreiking die men met enige omzichtigheid moet gebruiken.

Voor het oordeel over de verwantschap zijn 2 zaken belangrijk, namelijk aan het aantal markers dat verschilt (relatieve distantie genoemd), maar ook het aantal repeats (ook wel absolute distantie genoemd) dat per marker verschilt. Het maakt verschil of bij een bepaalde marker een of meer verschillen in het aantal tandem-repeats wordt vastgesteld.

Y-DNA STR: Wat is genetische distantie?

Om een indicatie te geven over mate van verwantschap is het begrip genetische distantie geïntroduceerd. We hebben dit in het vorige hoofdstuk reeds uitvoerig toegelicht. Zijn 37 van 37 markers bij beide proefpersonen gelijk dat is de genetische distantie 0. De genetische distantie is de som van de absolute distantie en de relatieve distantie. Anders gezegd: de genetische distantie is de som van het aantal markers dat verschilt (relatieve distantie) plus het aantal verschillen per marker absolute distantie). Voorbeeld: verschillen 2 markers met één repeat dat is de genetische distantie 2 heeft men bij een van deze markers 2 tandem-repeats verschil dan is de genetische afstand 3.

Bedraagt de genetische distantie meer dan 6 dan is verwantschap bij 37 markers vrijwel uitgesloten. Is de genetische distantie 0 of 1, dan bestaat er een zeer nauwe verwantschap. De gemeenschappelijke voorouder is vermoedelijk niet verder dan 4 – 5 generaties terug. Is de distantie 2 of 3 dan mag men gevoeglijk verwantschap aannemen met een gemeenschappelijk voorvader ca. 10 generaties terug, bij distantie 4 is verwantschap waarschijnlijk bij distantie 5 is verwantschap misschien mogelijk. In dit laatste geval ligt statistische gezien de gemeenschappelijk voorouders tenminste 20 generaties terug.

Het kan soms zinvol zijn ook de afwijkende markers te bestuderen. Het is waarschijnlijk dat microsatellieten met een hoge mutatiefrequentie het meest bij zo’n mutatie zijn betrokken. Meestal betreft het dan de markers DYS576, DYS570, CDY (=DYS724) die mutatiefrequenties hebben van resp. 0,01022, 0,0079 en 0,03531. Heeft men een verschil bij een factor die nauwelijks muteert dan kan dit een aanwijzing voor niet-bloedverwant-zijn betekenen. Het voert echter te ver om hier dieper op in te gaan omdat dit aan experts moet worden overlaten. Zij beschikken immers over rekenmodellen om de mate van verwantschap met behulp van aanvullende data te berekenen. Bovendien zijn hier nog veel open vragen waarbij de experts van mening kunnen verschillen.

Het is duidelijk dat wanneer men twijfelgevallen bij een 37-marker test heeft (dus bij uitslagen met een genetische distantie tussen 5 en 7) het soms zinvol kan zijn het onderzoek uit te breiden tot een 69-markers onderzoek. Wellicht dat dit aanvullend onderzoek dan meer zekerheid kan bieden.

Y-DNA STR: Haplotypen opleveren kunnen verrassingen opleveren?

Bedenk dat de haplogegevens die men krijgt uitsluitend op de oergrootvader betrekking hebben. Soms kan dat een verrassing opleveren. Stel dat in de 16de eeuw een Levantijnse zakenman zich in Amsterdam blijvend vestigt en dat zijn nageslacht met Nederlandse vrouwen trouwen. Dan heeft zijn nageslacht hoe Nederlands zij ook mogen uitzien toch het Levantijnse haplotype bij al de mannelijke nazaten. Het beroemdste voorbeeld van zulk een verrassing is het haplotype van Adolf Hitler geweest. Deze had niet het bekende R1b haplotype van de gemiddelde West-Europeaan maar het E1a1b type. Hitlers haplotype komt veelvuldig bij Noord-afrikaanse Semitische volkeren en Askanazie joden voor. De betekenis die men aan deze vondst gaf was omstreden, bij nader onderzoek bleek dit haplotype ook in de Oostenrijkse bevolking waar Hitler vandaan kwam niet ongewoon. Wel duidelijke Noord-Afrikaanse voorouders had Napoleon. Het was bij deze Corsicaan Napoleon reeds lang bekend dat hij Semitisch bloed had door de afkomst van zijn voorvaderen uit het Noord Afrikaanse kustgebied. Het is aardig er op te wijzen dat zowel Hitler als Napoleon beide hetzelfde Haplotype E1a1b hadden.

Y-DNA STR: het STR onderzoek

Op het met de PCR-methode vermeerdert DNA kan men diverse laboratoriumtechnieken loslaten. In deze paragraaf bepalen we ons tot de STR-analyse-techniek (= Small Tandem Repeats) waarmee men specifieke individueel-gebonden DNA-vingerafdrukken ook wel DNA-profielen kan bekomen.

Y-DNA STR: Wat is junk-DNA?

Uit de inleiding weet U dat er twee soorten kern DNA zijn functioneel DNA en Junk-DNA. In het jargon spreekt men functioneel DNA als dit DNA voor belangrijke erfelijke eigenschappen codeert. Het overige DNA noemt men junk DNA, waarvan men de functie nog niet goed weet. Slechts een klein deel van het totale DNA is functioneel DNA, de overgrote rest bestaat dus uit junk-DNA. Dit junk DNA is minder stabiel. Bij het genetisch genealogisch onderzoek gebruikt men daarom bij voorkeur het junk-DNA bij de toepassing van de STR techniek.

Y-DNA STR: Wat zijn microsatellieten?

Vooral in het junk-DNA (het niet functiegebonden DNA dus) zitten vaak in het allel(= de “enkelvoudige DNA-keten” of haplo; haplo is het oud-griekse woord voor één of enkelvoudig) stukjes DNA-keten die men “microsatellieten” noemt. Deze microsatellieten bestaan uit een kortere of langere reeks van zich steeds herhalende korte schakels (motieven) van dezelfde groep van 2, 3 of 4 nucleotiden-basen, die men ook wel DNA-motieven noemt. Nucleotiden(-basen) zijn de bouwstenen van het DNA. Er bestaan 4 verschillende bouwstenen, te weten: T(hymine), G(uanine), A(denine), en het C(ytosine) die als regel met een hoofdletter T, G, C en A worden aangeduid. Het is goed als U deze letters onthoudt omdat U ze nog regelmatig terug ziet. In het jargon worden deze zich herhalende DNA-motieven ook wel tandemrepetities (repeat=herhalingen in tandemvorm) genoemd. Voorbeelden van dit soort tandemherhalingen (microsatellieten) met een vast zich herhalend bouwsteenmotief zijn DNA-ketendelen zoals..”.. ac ac ac ac ac..”, “.act act act act act..” of “tacg tacg tacg tacg…..”, Het aantal herhalingen van een DNA-motief kan variëren van 3 – 100. Voor het genealogische STR-onderzoek kiest men die microsatellieten waarbij het aantal motiefherhalingen tussen de 10 en 20 bedraagt.

Y-DNA STR: Waarom zijn microsatellieten hij het genealogische onderzoek zo belangrijk?

Ieder erft de microsatellieten van zijn ouders. Daarmee zijn de microsatellieten een ideaal middel om ouderschap vast te stellen. Het junk DNA is minder stabiel en ook in de microsatellieten treden veelvuldiger mutaties op waardoor de junk-dna-variatie tussen mensen groot is en daarmee identificatie van een familie mogelijk wordt. Deze junkmutaties hebben zover we thans weten geen consequenties voor de gezondheid van betrokkene. Dit is natuurlijk wel het geval voor de mutaties in het functioneel DNA. Bij deze microsatellieten in het junk-DNA bestaat ook de kans dat bij overerving van de microsatelliet naar een volgende generatie het aantal herhalingen in een of meer makers stapsgewijs veranderd. Met behulp van deze nieuwe mutaties kan men dan in een familie diverse stamlijnen of vertakkingen onderscheiden.

Y-DNA STR: Wat is het wezen van het STR-onderzoek?

Kern van de techniek van de STR analyse is dat men met een panel markers een aantal microsatellieten kan opsporen en met moderne laboratorium methoden het aantal motiefherhalingen per marker vast kan stellen. Men kiest voor het genealogische onderzoek bij voorkeur STR’s met repeterende DNA-motieven van vier of vijf nucleotiden (bouwstenen): (ook bekend als: tetra- en pentanucleotiden repeats), omdat deze het meest efficiënt te markeren zijn. Eenvoudig gezegd dus microsatellieten met 10 of meer herhalingen van vier of vijf letterige DNA-motiefjes. Het is tegenwoordig gebruikelijk bij het Y-STR-onderzoek een panel van 37 markers te gebruiken. In zulk een panel zijn een aantal snel muterende STR’s opgenomen (dus die binnen enkele generaties reeds mutaties laten zien) en enkele meer traag muterende microsatellieten met grotere genetische stabiliteit die over honderden generaties amper mutaties tonen. Dit geeft het meest gewenste resultaat.

Y-DNA STR: Welke resultaten mag men een STR-test verwachten?

Eenvoudig gesteld is het resultaat van het STR-onderzoek een lijst van markers met het aantal motiefherhalingen voor die marker. Vaak wordt daar nog aan toegevoegd, de gemiddelde spreiding van het aantal herhalingen voor deze marker en het richtgetal: het modale aantal motiefherhalingen voor deze marker:

Markercode

Aantal repeats

Spreiding aantal repeats

Richtgetal

Motief

Marker 1

10

8

12

10

att

Marker 2

12

7

18

11

tacac

Marker 3

13

10

12

13

cctag

Etc.

         

Zulk een listing van markers met het aantal herhalingen noemt men wel een DNA-fingerprint of DNA-profiel. Bij de verslaggeving van de resultaten wordt iedere marker met een alfanumerieke code aangeduid. Hoe deze afzonderlijke markers alfanumeriek worden gecodeerd wordt in de volgende pagina beschreven.

Y-DNA STR: Wat zijn markers en hoe codeert men deze?

Markers zijn chemische verbindingen die specifiek zich aan een bepaald STR-DNA-motief binden waardoor het aantal motief-herhalingen van deze STR kan worden bepaald. Om de markers te specificeren gebruikt men een alfanumerieke code. Deze codes zijn belangrijk om te kennen omdat men dan weet met welke markers men een DNA-monster heeft onderzocht. Bij de codering van de markers volgt men een vaste werkwijze. Onderzoekt men het Y-chromosoom bijvoorbeeld dan hebben de markers een code die begint met DYS gevolgd door een nummer. Dit DYS staat voor: DNA Y-Single. Onderzoekt men het At-DNA (dus het DNA van de overige 22 chromosomen) dan hebben de markers vaak een D gevolgd door het chromosoom nummer en een S zoals D12S236, Dit getal wijst er op dat de marker een microsatelliet op het 12de chromosoom onderzoekt. Sommige markers dragen een afwijkende codering, meestal de codenaam van een voor een ziekte-specifieke marker. Vaak zijn deze markers als zodanig langer bekend en zij kregen destijds de naam van een ziekte. Naast de als DYS gecodeerde markers bestaan ook markers die als code DYZ of DYF hebben. We gaven reeds aan dat S in DYS voor single (enkel) staat, omdat deze marker uitsluitend in een enkelvoudige motiefreeks opspoort. Er zijn ook markers die meerdere plekjes een zelfde DNA-motief opzoeken. In dit geval kan DYF en DYZ aan de orde zijn. We gaan hier niet verder op in. Na het woord DYS komt een 3 cijferig getal bijvoorbeeld DYS-398, dat is een registratiecode die onder andere wordt toegekend door het NIST (National Institute for Standards and Technology) vergelijkbaar met onze NEN (Nederlandse normalisatie instituut) in Delft, het National Institute for Justice en het UN-achtige HUGO (Human Genetiscs Organisation: een soort United Nations voor DNA). Trouwens het coderen van deze verschillende markers is nog steeds in ontwikkeling en wat vandaag geldt is morgen weer anders. Het gaat te ver alle details hiervan te bespreken.

Verwarrend kan zijn dat niet alle laboratoria zich aan deze standaard DYS nomenclatuur houden, er zal dan een conversie naar de standaard nomenclatuur moeten plaats vinden. Aanvullend zij op gemerkt dat de NIST standaard ook door de ISOGG (International Society for Genetic Genealogy) voor genetische genealogische ondernemingen (zoals 23andMe of FTDNA) wordt aanbevolen.

Ten slotte een overzicht van de Y-STR-markers die door FT-DNA worden onderzocht:

Family Tree DNA

(12 loci) DYS19, DYS385 a/b, DYS388, DYS389I,

DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS426, DYS439,

(37 loci) DYS437, DYS447,

DYS448, DYS449, DYS454, DYS455, DYS458, DYS459 a/b, DYS464 a/b/c/d, DYS438,

DYS442, DYS460, GATA-H4, YCA II a/b, DYS456, DYS570, DYS576, DYS607, DYS724

a/b (CDY a/b),

(67 Loci) DYF395S1a/b, DYF406S1, DYS413 a/b, DYS425, DYS436, DYS444,

DYS446, DYS450, DYS472, DYS481, DYS487, DYS490, DYS492, DYS511, DYS520,

DYS531, DYS534, DYS537, DYS557, DYS565, DYS568, DYS572, DYS578, DYS590,

DYS594, DYS617, DYS640, DYS641

Y-DNA STR: Wanneer mag men verwantschap aannemen op basis van een STR-onderzoek?

Verwantschap mag men aannemen als het aantal tandem-repeats bij een vergelijk van een aantal groepsleden gelijk is of heel weinig verschilt, men spreekt dan van een geringe genetische distantie. Het begrip genetische distantie, dat betrekking heeft op verschillen in tandem-repeats moet nu worden toegelicht. Deze verschillen kunnen twee zaken betreffen, namelijk: een aantal markers kan verschillen; men noemt dit de relatieve distantie. Maar ook het aantal tandem-repeats van één bepaalde marker kan verschillen. Men spreekt dan van absolute distantie.

Een eerste voorbeeld van de relatieve distantie is

probandus tweede persoon

marker 1 10 10

marker 2 11 10

marker 3 13 12

marker 4 8 8

marker 5 9 9

marker 6 11 11

marker 7 14 14

marker 8 10 10

marker 9 9 9

Het aantal verschillen bij deze 9 makers is twee en wel bij marker 2 en 3, maar dit verschil betreft maar 1 tandem-repeats. In het jargon spreekt men wanneer er bij een marker een verschil van 1 bestaat er een genetische distantie bestaat van 1. Zijn 2 markers één repeat verschillend dan is sprake van genetische distantie 2 etc. In dit voorbeeldgeval is dus de relatieve genetische distantie 2.

Een tweede voorbeeld betreft de absolute distantie:

probandus tweede persoon

marker 1 10 10

marker 2 11 11

marker 3 13 11

marker 4 8 8

marker 5 9 9

marker 6 11 11

marker 7 14 14

marker 8 10 10

marker 9 9 9

Hier is maar een marker verschillend (marker 3) maar dit verschil bedraagt wel 2 herhalingen. In het jargon spreekt men bij verschil van 1 repeat van een absolute genetische distantie van 1 en bij een verschil met 2 herhalingen van een genetische distantie van 2, bij 3 herhalingen verschil van distantie 3 etc. In dit geval is dus de absolute genetische distantie 2

Totale genetische distantie is de som van de absolute en relatieve distantie. Stel het onderstaande voorbeeld.

probandus tweede persoon

marker 1 10 11

marker 2 11 11

marker 3 13 11

marker 4 8 8

marker 5 9 9

marker 6 11 11

marker 7 14 14

marker 8 10 10

marker 9 9 9

In dit voorbeeld is bij 1 marker een verschil van 1 repeat; bij marker 3 is er een verschil van 2. De totale genetische distantie is dan 3.

Y-DNA STR: Wanneer mag men verwantschap uitsluiten?

Men mag verwantschap uitsluiten wanneer het aantal verschillen een kritische grens overschrijdt. Deze kritische grens is afhankelijk van het aantal markers dat men onderzoekt. Hoe meer markers des te meer verschillen zijn toegelaten.

Als vuist regel geldt dat de kritische grens bij 12 markers ligt bij een totale genetische distantie 2 ligt, bij 25 markers bij 3, bij 37 markers bij 5 en bij 67 markers bij 7.

Onderzoekt men dus 37 markers en genetische distantie bedraagt meer dan 5, dan is de kans op verwantschap vrijwel uitgesloten. Zijn 3 markers of 4 markers verschillend dan lijkt verwantschap waarschijnlijk maar is niet zeker.

Y-DNA STR: Wanneer is het zinvol het STR-onderzoek uit te breiden?

Zijn de verkregen profielen nagenoeg gelijk ( dus bijvoorbeeld bij 37 markers een totale distantie van 2 of minder) dan hoeft men het onderzoek niet meer verder uit te breiden. De verwantschap is dan zeker. Hetzelfde geldt ook voor die gevallen waarbij een groot aantal markers grote onderlinge verschillen tonen (bij 37 markers een genetische distantie van meer dan 9) die de kritische grens ver overschrijden. Ook dan is bij verder onderzoek bloedverwantschap onwaarschijnlijk. Echter uitbreiding van het aantal STR-markers kan dus bij twijfelgevallen (uitslagen om en nabij de kritische grens) meer zekerheid bieden. Hoe meer markers men gebruikt des te hoger is de resolutie (onderscheidingsvermogen) bij vergelijking van DNA-profielen. Maar meer markers betekent wel meer kosten en meer kansen op foutbepalingen waardoor men soms op een verkeerd been wordt gezet.

Y-DNA STR: Wat is de STR methode en waarvoor is deze het meest gangbaar?

De STR methode is de meest gangbare en een zeer geëigende genealogische onderzoeksmethode. De STR-methode is gericht op DNA-structuren die minder stabiel zijn door het veelvuldiger optreden van mutaties (verandering van het DNA). De STR-analyse is vanwege deze hogere mutatiefrequentie, daarom zo bruikbaar voor genealogische vraagstukken. Door de hogere mutatie-frequentie kan men aan het voorkomen van mutaties bij de bloedverwanten bovendien afstammingslijnen van voorouders afleiden die de laatste 400-500 jaar hebben geleefd. Dit is het belangrijkste interesse gebied van de gemiddelde genealoog. Met de STR-methode kan men ook het mannelijke haplotype vaststellen (zie hierover verder)

Y-DNA SNP: het SNP onderzoek

Bij de Nederlandse genealogen is deze SNP-methode van onderzoek iets minder gevraagd. In de US is dit type onderzoek, echter zeer gangbaar bij Afro-Amerikanen en Zuid-Amerikanen. Hiermee kan men de verre afkomst afleiden. Het is een uitkomst voor genealogen die gezien de situatie van het voorgeslacht over weinig geschreven documenten beschikken. Kern van dit onderzoek is het aantonen van specifieke haplo’s. Dit vraagt enige toelichting:

Y-DNA SNP: Wat zijn haplo’s en SNP’s?

Haplo’s zijn stabiele stukjes enkelvoudige DNA keten, die een bijzonder DNA kenmerk (bijvoorbeeld een bepaalde mutatie) hebben. Het woord haplo is een verkorting van het woord haploïde; haplo zelf is afgeleid van het Griekse woord voor één of enkelvoudig. (Voor het DNA-onderzoek wordt de gebruikelijke dubbele (diploïde) keten gesplitst in twee enkelvoudige DNA-ketens, men onderzoekt dus altijd enkelvoudige ketens). Men schat dat in de menselijke DNA pool 10 tot 20 miljoen verschillende haplo’s voorkomen. De mutatiefrequentie van deze haplo’s is laag.

Y-DNA SNP: Wat is de SNP-marker-methode en waarbij wordt deze toegepast?

De SNP-marker-methode is gericht op zeer stabiele segmenten van het DNA, die zelfs na honderden generaties nog onveranderd blijven. De bevindingen bij het SNP-onderzoek geven daarom een zeer lange termijn beeld van de afstamming die vele duizenden jaren terug kan gaan. Dit gezien het stabiele karakter van sommige DNA-ketens. Een haplogroep is een verzameling van mensen die dezelfde SNP hebben. Op basis van deze haplogroep typering kan men de geografische origine (de plaats van oorsprong) van de voorouders traceren en ook etnische achtergronden leren kennen. Voor het verifiëren van meer recente afstammingslijnen is deze methode dus minder geschikt maar kan incidenteel wel worden toegepast wanneer het STR- onderzoek tegenstrijdige resultaten oplevert.

Y-DNA SNP: Wanneer doet men een SNP-test?

De belangrijkste reden om een SNP aanvrage te overwegen is als men de geografisch of etnische achtergrond van de voorvader wil achterhalen. Verder kan het SNP-onderzoek ook haplotypen aantonen die afwijkend zijn van het gangbare R1b haplo dat in West-Europa gangbaar is.

Van SNP-uitslag mag men geen huizenhoge verwachting koesteren omdat deze zoals wij eerder uiteen hebben gezet vrij globaal is. Wanneer men het Rb1 haplo vindt heeft dat betrekking op de bewoners van vrijwel alle West-Europese landen. Meer nauwkeuriger sub-haplotyperingen (subclades) zijn in Nederland zelden relevant, maar in sommige streken of landen (bijvoorbeeld Schotland) heeft men momenteel van de bevolking vrij nauwkeurige kaarten ontwikkeld waarop de spreiding van de haplotypen in kaart is gebracht. Dit noemt men hapmap.

Toelichting: op deze kaart vindt men het voorkomen van het haplotype R1b in de verschillende Europese regio’s.

Y-DNA SNP: Wat is een Hap-Map?

Een hapmap geeft een geografisch overzicht van een verzameling van DNA-varianten (haplo’s dus) waarbij op de (wereld)kaart wordt aangegeven waar deze varianten voorkomen in welke type populatie. Momenteel lopen verschillende hapmap-projecten om alle haplotypen die bij mensen in de hele wereld in kaart te brengen. Soms kan men bepaalde ziekten koppelen aan bepaalde haplo’s. Op die manier kan men het voorkomen van bepaalde ziekteclusters in kaart brengen. Voor het opsporen van ziekten kan de hapmap belangrijk zijn. Wanneer men weet dat een bepaalde ziekte nauw aan een bepaalde haplo is gebonden dan hoeft men alleen met de aanwezigheid van deze haplo te controleren.

Voor de genealogie is deze hapmap eveneens zeer relevant. Weet men het haplotype, dan kan men door zich te oriënteren waar dit haplotype het meeste voorkomt een aanwijzing vinden waar betrokkene voorvader in oertijden vandaan komt. We geven hier een haplokaart (hapmap) waarin U de belangrijkste haplotypen ziekten gemarkeerd.

Kaart invoeren

Y-DNA SNP: Wat is mutatiefrequentie?

Het begrip mutatiefrequentie moet worden toegelicht. Bij de biologie wordt onder mutatiefrequentie meestal begrepen, de kans dat bij celdeling een mutatie aan de dochtercel wordt doorgegeven. Deze kans bedraagt gemiddeld 1: 10.000. Bij de genealogie denken we meestal bij het begrip mutatiefrequentie aan de kans dat een voorouder een bepaalde erfelijke verandering (mutatie) aan zijn kinderen doorgeeft. Een haplo’s met een lage mutatiefrequentie

betekent dus dat deze haplo’s millennia stabiel blijven. Dit is dan ook de reden waarom men deze methode gebruikt voor het lange perspectief van de afstamming of in jargon taal de diepe oorsprong van betrokkene. Vooral bij antropologisch onderzoek is deze methode veel gebruikt. Men kan aan de hand van bepaalde genetische kenmerken de migratiestromen tijdens vroegere eeuwen volgen.

Vaak betreft het kenmerk in een haplo slechts één afwijking in een enkele nucleotide, waarbij men van SNP spreekt. Het woord SNP staat voor Single (=enkelvoudige) Nucleotide Polymorphism. Ook deze SNPs worden dus onveranderd over zeer veel generaties in samenhang (als cluster) doorgegeven. Ze zijn dus geschikt voor genealogisch diepteonderzoek. SNP’s kunnen kenmerkend voor een bepaald geografische gebieden een/of etnische groeperingen zijn, maar worden vooral bij de opsporing van bepaalde ziekten toegepast omdat een bepaalde ziekte aan een bepaalde haplo kan zijn gekoppeld.

Y-DNA SNP: Wat is een haplogroep?

Een haplogroep is een groep van mensen die eenzelfde SNP hebben, anders gezegd zij delen een zelfde kenmerkende mutatie. Ieder land, bevolkingsgroep, stad ja zelfs ieder dorp heeft zijn eigen DNA-kenmerken. Dat komt omdat mensen van dorp, stad, land etc. met elkaar trouwen. Binnen iedere bevolkingsgroep van een dorp of stad is een zekerde mate van consanguiniteit met bijzondere DNA-kenmerken voor die plaats in de bevolking. Het zelfde geldt ook voor provincie, land of continent. Bij de SNP-methode gebruikt men markers, die specifieke haplo’s in een bepaalde bevolking of land kunnen aantonen. In veel landen is de bevolking nog tamelijk homogeen. Bijna alle bewoners van deze streek hebben dan ook dezelfde SNPs. Dit in tegenstelling tot Nederland waar gedurende vele eeuwen een influx van heel wat nieuwe bewoners is geweest. Daarom is het haplo-profiel van de bevolking hier sterker gevarieerd dan in sommige andere landen. Er zijn nauwelijks specifieke haplo’s meer die indicatief voor een streek op plaats., tenzij men speurt bij inwoners die reeds eeuwen in een bepaalde streek wonen. De erfelijke kenmerken van deze influx blijven in een bevolking daarna langdurig hangen. Zo kan men nog steeds in de Zuidelijke Nederlanden kenmerken van de vroeger Spaanse ja zelfs van de Romeinse overheerserS bij het DNA haplo-onderzoek bij sommige families terug vinden.

Y-DNA SNP: Wat is genogeografie?

Bij de genogeografie gaat het er om naar bepaalde specifieke SNP-DNA-kenmerken binnen een bevolking of een regio in kaart te brengen. Dat type DNA-onderzoek is vooral gericht om de verre afkomst of oerregio van een persoon op te sporen. In het jargon wordt dit ook wel diepteonderzoek genoemd. De SNP-marker-methode is daarvoor het meest geëigend. Men gebruikt bij dit type onderzoek vooral haplogroepen die specifiek een bevolking dus kenmerken.

De in kaart gebrachte haplo-typen noemt men in het jargon ook wel hapmap.

Y-DNA-haplogroepen in Europa

het oranje deel waartoe ook Nederland betreft de subclade R1b

Bij de SNP methode gebruikt men dus markers die gericht zijn op deze groeps(land)specifieke kenmerken. Vandaar dat de SNP-methode bij het forensisch onderzoek een belangrijke plaats heeft. Men kan daarmee globaal te weten komen waar de dader vandaan komt, bijvoorbeeld of betrokkene een Nederlanders is of ergens uit Irak komt. Zulk vraag kwam aan de orde bij de zaak Vaatstra, waarbij op basis van het DNA-spoor de Irakese vluchteling niet de dader kon zijn. Het DNA-haplotype was immers die van een dader met vermoedelijk Europese afkomst.

Y-DNA SNP: Welke resultaten kan men bij het SNP-marker-onderzoek verwachten?

Bij de SNP-methode gebruikt men dus markers die een eigenschap onderzoeken die al of niet in een DNA-keten aanwezig is. Er zijn dus slechts twee antwoorden de onderzochte haplo is wel of niet aanwezig. Vandaar dat men hier van binaire markers spreekt om dat slechts 2 antwoorden mogelijk zijn: ja of nee. Dit is in tegenstelling tot het STR-onderzoek dus. In de loop der jaren heeft men een groot aantal (ca 600) van deze markers opgespoord. Sommige van deze markers zijn kenmerkend voor een land of bevolkingsgroep. Dit zijn gewoonlijk de hoofdmarkers. Binnen deze grotere bevolkingsgroep probeert men dan weer verdere subgroepen te onderscheiden. Bij het jargon is men vaak het woord clades en subclades genoemd.

Y-DNA SNP: Wat zijn clades?

Momenteel onderscheidt men op basis van specifieke DNA-kenmerken een aantal haplogroepen die vooral hoofdgroepen van de wereldbevolking markeren. Deze haplo’s labelt met de hoofdletter A tot T. De oudste bevolkingsgroepen in deze wereld heeft men de hoofdletters A en B gegeven. Dit zijn dus bewoners van het Afrikaanse continent waar de eerste mensen ontstonden. Er was daarna een vroege Aziatische migratie. De Aziatische migranten krijgen de letter C en ook D. De West-Europeanen hebben vaak de letter R. Deze hoofdgroepen noemt men ook wel clades; een woord afgeleid van het oud-Grieks dat scheut of aftakking betekent. Het is een woord dat door de bioloog Huxley in 1958 voor het eerst werd gebruikt.

De samenhang van de clades kan men in een afstammingsreeks visualiseren. Voor de menselijke wereldbewoners is hier de veelgebruikte afstammingsreeks van de clades.

Afstammingslijn van de Y-DNA-pofielen

Van de verschillende

most recent common Y-ancestor

 

A

 
 

A1b

A1a-T

   
 

A1a

A2-T

   
 

A2

A3

BT

   
 

B

CT

   
 

DE

CF

   
 

D

E

 

C

F

   
 

G

H

IJK

   
 

IJ

K

   
 

I

J

 

LT

K(xLT)

   
 

L

T

 

M

NO

P

S

   
 

O

N

 

Q

R

   

De Stamboom van Y-DNA haplotypen

Toelichting: De haplotypen worden bepaald met de SNP-markertest. Iedere volgende vertakking ontstaat door een een nieuwe mutatie. Geheel onder aan de lijst is de clade R die vooral in West-Europa veel wordt gevonden. Dit komt omdat ons type West-Europese voorouders pas laat bij uitzwerming van de verschillende bevolkingen ontstonden.

Uiteraard worden de clades voor de verschillende bevolkingsgroepen weer verder verdeeld, men spreekt dan van subclades. Deze subclades krijgen een cijfer achter de hoofdletter zoals A1, C3, R1 etc De subclade C3 is die van de bekende Djenges Khan. Ook deze subclades worden weer verder onderverdeeld, nu weer met een kleine letter bijv R1b1. Momenteel onderscheidt men 325 clades die met ca. 600 markers worden gedefinieerd. Het is te voorzien dat met de nieuwe technieken zoals de micro-array methode, dit spectrum van haplotypen nog verder kan worden gedifferentieerd. wellicht wel tot duizenden sub-sub-sub-clades. Voor de genealogie is dit natuurlijk erg belangrijke omdat onderscheidingsvermogen (resolutie) van deze haplo’s toeneemt en steeds karakteristieker voor een familie kunnen gaan worden. Maar zo ver is het nog niet.

De haplogroepen en hun subclades krijgen door de steeds verdere indeling soms zeer lange codes die op den duur erg onoverzichtelijk worden. Een nieuwe alternatieve aanduiding van de haplogroep is de specifieke marker tussen haakjes aan een haplo-code toe te voegen. Voorbeeld R-(M343) is equivalent voor R1b, R-(P312) is equivalent voor R1b1a2a1a1ab, R1b-(U106) die in Friesland meer voorkomt is R1b1a2a1a1a. De code van de markers is daarom voor de genealoog belangrijke informatie, vooral omdat deze tegenwoordig gebruikt worden om de clades cq subclades mee aan te duiden.

Y-DNA SNP: Hoe worden SNP-markers aangeduid?

De markers worden aangeduid met een specifieke code bestaande uit een hoofdletter gevolgd door enkele cijfers, bijvoorbeeld M173. Wat betekent deze code. De letter hoofdletter verwijst naar een referentie laboratorium. Bij de hoofdletter M is het laboratorium van Stanford University. De cijfers zijn het volgnummer waarin deze marker in het register van dit lab zijn ingeschreven.

Y-DNA SNP: Wat is de betekenis van haplo-typering (SNP-onderzoek) voor de genealogie?

SNP-onderzoek kan bij het onderzoek helpen wanneer U vermoedt dat uw komaf niet in Nederland maar elders is gelegen. Het SNP onderzoek geeft dan een grove indicatie waar men dan zou kunnen gaan zoeken. SNP-onderzoek is in de VS belangrijk bij de afro-amerikanen aangezien zij niet over geschreven data kunnen beschikken. Soms kan dan het SNP onderzoek een indicatie geven voor de regio of misschien zelfs het land van herkomst. In sommige landen in Europa (Schotland) is de haplotypering van de bevolking ver uitgewerkt. Maar in Nederland is dit nog niet zo uitvoerig onderzocht, alhoewel men er druk mee doende is.

Zie hier een tentatieve opsomming van de in Nederland voorkomende haplotypen

I1 (18%); I2 + I2a (1%); I2b (6%); R1a (6%); R1b (54%); G (2,5%); J2 (6%); ·J* + J1 (0%); E1b1b (4.5%); ·T (1%); Q (0,5%); N (0,5).

bedenk dat dit nog niet het einde is. Er zijn hier nog voortdurende ontwikkelingen en ook de benoeming van de verschillende clades en subclades worden aanhoudend aangepast.

Mt DNA

Mt-DNA: Wat zijn mitochondriën?

De mitochondriën zijn onderdelen van het cellichaam (het celdeel rond de kern, ook wel cytoplasma) die als energiecentrales fungeren. Vooral in lichaamscellen die veel energie gebruiken zoals de zenuwcellen, de netvliescellen en de spieren hebben veel mitochondriën. In 1960 ontdekte men met de elektronenmicroscoop in de mitochondriën structuren die later hele kleine ringetjes DNA bleken zijn en die niet tot het kern-DNA behoorden. Vandaar dat deze Mt-DNA via de vrouwelijke lijn worden doorgegeven. De eicel waarvan de mens afstamt bestaat uit een kern die zowel van vader en moeder komt en een cellichaam (dit is de cel zonder celkern) dat uitsluitend van de moeder afkomstig is. Vandaar de Mt-DNA ook wel moederlijk DNA wordt genoemd.

Mt-DNA: Wat heeft de genealoog aan het Mt-DNA-haplo onderzoek?

In de genealogie wordt het Mt-DNA-onderzoek vooral gebruikt voor het vaststellen van de moederlijke (matriarchale) stamlijn. Het onderzoek van de Mt-DNA is soms van extra voordeel omdat in heel wat gevallen de familienaam van de vrouw onzeker is. In doopboeken wordt alleen haar voornaam genoemd.

Mt-DNA: Wat is de Mt-onderzoeksmethode en welke voordelen biedt deze methode?

Het Mt-DNA onderzoek biedt mogelijkheden voor de vrouwelijke stamlijnen. Maar de resolutie van het Mt-DNA is beslist minder dan bij het Y-chromosoom onderzoek. Voor het uitsluiten van verwantschap is deze methode het meest zinvol. Een bevestiging van verwantschap is slechts mogelijk wanneer U voldoende evidentie heeft vanuit andere bronnen, zoals hier beschreven voor de identificatie van de tsarenfamilie. Voor het diepte onderzoek van de oorsprong van uw matriarchale stamlijn is biedt het Mt-chromosoom SNP-marker-onderzoek goede mogelijkheden.

Mt-DNA: Wat is mitochondriaal DNA onderzoek?

Het mitochondriaal DNA analyse: Het Mt-DNA is te vinden in het cellichaam van alle lichaamscellen. Het Mt-DNA maakt geen onderdeel uit van de kern en is daarom ook minder stabiel. Het Mt-DNA wordt wel eens onjuist het moederlijke DNA genoemd. Dit Mt-DNA is minder dan 0.001% van het totale cel DNA. Aangezien het cellichaam bij de voortplanting via het cellichaam van de eicel wordt doorgegeven zullen al haar kinderen (ook haar zonen) hetzelfde Mt-DNA hebben. De dochters, maar natuurlijk niet de zonen geven op haar beurt dit Mt-DNA weer door aan haar kinderen. Het sperma heeft geen cellichaam en dus ook geen Mt-DNA. Zodoende hebben alle vrouwelijke nakomelingen het zelfde Mt-DNA van de oermoeder waarvan zijn afstammen. Met het onderzoek van het Mt-DNA kan men de verwantschap van alle vrouwen met een gemeenschappelijk voormoeder vaststellen. Het Mt-DNA-onderzoek kan dus het opstellen van een matriarchale afstammingslijn faciliteren. Ook met deze methode is het mogelijk diverse afstammingslijnen bij de nakomelingen van deze oervrouw te herkennen door het analyseren van de vrij frequent voorkomende mutaties in de verschillende vrouwelijke afstammingslijnen. Bij het Mt-onderzoek gebruikt men een andere onderzoektechniek en de resultaat van het onderzoek van het Mt-DNA verschilt met dat wat bij de Y-chromosoom-onderzoek is aangeven. De bevindingen worden op een andere manier worden gerapporteerd dan die voor het Y-chromosoom. Bij het Mt-DNA-onderzoek wordt hierop uitvoerig ingegaan. Samengevat: het Mt-DNA-onderzoek wordt vooral gebruikt voor genealogische problemen bij de matriarchale ascendentie (moederlijke afstammingslijn).

Mt-DNA: Wat is de structuur van MtDNA?

De Mt-DNA ringetjes blijken uit 16,569 nucleotiden-basen (hier kortweg nucleotiden genoemd) te bestaan. In vergelijk met de 2 miljard nucleotiden in het kern DNA is dit natuurlijk bijna niets namelijk 0,0006% van het totale cel-DNA. Niettemin hebben deze kleine DNA-ringen een ongelofelijk grote betekenis voor de celfunctie. Zij zijn betrokken bij de energiehuishouding van de cel. Zijn er ernstige fouten in dit Mt-DNA dan kunnen zeer ernstige ziekten optreden die vooral de laatste jaren veel belangstelling trekken. Het is geen wonder dat dit hersen-, spier of oogziekten zijn omdat deze organen veel energie slurpen. De laatste tijd blijkt dat zeer bekende kwalen zoals de ziekte van Alzheimer en de ziekte van Parkinson ook hierbij betrokken zijn. Daardoor is de belangstelling voor het Mt-DNA de laatste jaren sterk toegenomen. In de loop van de laatste tien jaar zijn we heel wat over het Mt-DNA te weet gekomen. Het genetisch genealogische onderzoek heeft daarvan geprofiteerd.

Mt-DNA: Wat zijn toepassingen van het Mt-DNA onderzoek?

Het Mt-DNA heeft belangrijke forensische toepassingen. Men kan er mensen mee identificeren. Dit kan omdat het Mt-DNA bijzonder mutatiegevoelig is en de Mt-DNA ketens tussen twee willekeurige personen gemiddeld wel op 78 verschillende plaatsen kunnen verschillen (dit is ca. 0,5% van de totale Mt-DNA). Het Mt-DNA heeft 10 meer kans op een mutatie dan het kern-DNA. Het Mt-DNA heeft nog een tweede voordeel boven het kern-DNA. Mt-DNA is beter bestand tegen verval dan het kern-DNA. Men kan het vaak nog aantreffen in haren, vingernagels, tanden en botten. zelfs jaren na de dood. Het bekendste voorbeeld van een dergelijk Mt-DNA-onderzoek was de identificatie van de lijken van de tsarenfamilie. Daarbij kon celmateriaal van prins Philip van Engeland worden gebruikt wiens moederlijke grootmoeder een zuster was van moeder van de tsarina Alicia van Hessen. Tsaar Nicolaas II, zelf kon worden geïdentificeerd doordat de moederlijk grootmoeder van James Carnegie Alexandra van Denemarken was. Deze Alexandra van Denemarken was de zus van de moeder van Tsaar Nicolaas II

Een belangrijk toepassingsgebied van het Mt-DNA-onderzoek is het archeologische onderzoek van de menselijke afstamming. Een groot aantal clades en subclades zijn gedefinieerd die sterke genogeografische indicaties (plaatsen waar een bepaalde erfelijke eigenschap veel voorkomt) geven over de verre afkomst. In het jargon wordt dit wel het genetische diepteonderzoek genoemd. Uit dit diepte onderzoek is gebleken dat de oermoeder het eerste in Afrika verscheen. Brian Sykes heeft voor de West-Europese bevolking 7 oermoeders beschreven. Inmiddels is dit aantal al uitgebreid tot wellicht 10-12.

Mt-DNA: Wat is HVR-1, HVR-2 en de D-loop?

Het onderzoek en de rapportage van het Mt-DNA onderzoek verschilt aanmerkelijk met dat van kern-DNA dat eerder werd behandeld. Het Mt-DNA was al rond 1980 volledig geanalyseerd en omvatte zoals we zagen 16569 DNA-bouwstenen. Al deze bouwstenen zijn vanaf een duidelijk te markeren punt in volgorde genummerd van 1 tot en met 16569. Aan deze DNA-ring worden drie gebieden onderscheiden. Een ketendeel dat zit tussen de nucleotiden-nummers 0575 en 16.000, en dat het “coderende-deel” wordt genoemd, omdat daar 37 erfelijke genen zitten die de stofwisseling besturen. Het is vrij stabiel gebied. Dit in tegenstelling tot de twee andere ketendelen; Het HVR1 dat ligt tussen 16000 en 16596 en HVR2 dat bij nucleotide 0001 begint en loopt tot 547. Deze hypervariabele regio’s worden te samen wel D-loop genoemd. Zij grenzen aan elkaar omdat nucleotide 0001 grenst aan nucleotide 16596. De D-loop bestaat dus te samen uit ca. 1210 nucleotiden, die ook wel de control-regio wordt genoemd. Deze regio heeft geen functionele genen.

l_______hvr 1______________l_______________hvr2_________________l

l l l

16000 0 547

l ________________________D-Loop_______________________________l

De 2 ketens van de D-loop zijn betrekkelijk kort en zeer mutatiegevoelig. Vandaar dat men dit hypervariabele regio’s noemt. HVR=hypervariabele regio. Het DNA in deze korte ketens verschilt daardoor bij de mensen door de veelheid van mutaties onderling zeer sterk. Voor het genealogische onderzoek zijn deze korte ketens belangrijk omdat ze daardoor veel persoons-specifieke mutaties bevatten en derhalve voor de persoonsidentificatie met succes kunnen worden toegepast. De HVR1 is iets stabieler dan de HVR2. Vandaar dat men HVR1 een lage resolutie test en de HVR2 een hoge resolutietest noemt. Bij de lage resolutie krijg je veel mensen die dezelfde DNA-keten hebben. Bij de hoge resolutieketen HVR2 krijg je minder mensen die dezelfde keten hebben.

Mt-DNA: Welk deel van het Mt-DNA is voor de genealoog belangrijk?

Voor het doorsnee genealogische onderzoek zijn juist de hypervariabele regio’s het meest geëigend. Hoe onderzoekt men deze gebieden. In essentie komt het er op neer dat men alle bouwstenen in een keten in sequentie (volgorde) afleest, dus bijvoorbeeld bij de HVR2 van bouwsteen 0001 tot bouwsteen 0547 en voor HVR1 van bouwsteen 16000 tot 16569 Hiervoor gebruikt men een sequentie-methode die door fred Sangers is ontwikkeld. Deze methode is sedert 1977 het werkpaard voor het aflezen van het Mt-DNA. De methode is momenteel in hoge mate geautomatiseerd, maar vraagt nogal wat editing van de gegevens.

In principe zou je dus als uitslag van het onderzoek een lange opsomming (=sequentie) van alle nucleotiden letters (A, C, T en G) in volgorde waaruit deze keten is opgebouwd als uitslag verwachten. Dat is heel onpraktisch. Men heeft hiervoor een praktisch alternatief ontwikkeld door alleen de verschillen van de onderzochte keten met een standaardketen aan te geven. Deze standaardketen is de bekende Cambridge Reference Sequence meestal als CRS afgekort. De reden waarom de test naar Cambridge is genoemd is eenvoudig. In Cambridge werd de eerste volledige Mt-DNA keten in 1980 door Fred Sangers uitgelezen. Bij het volgende Mt-DNA onderzoek bij een ander persoon lette men vooral op de verschillen met de eerste uitslag van de eerste persoon. Die eerst geïdentificeerde keten van de eerste persoon werd geleidelijk aan de standaard om andere uitslagen mee te vergelijken. Inmiddels bleken toch enkele revisies van de officiële CRS-lijst noodzakelijk. Deze worden meestal als r-CRS betiteld, met het revisiejaar meestal tussen haakjes daarachter geplaatst. Dus bijvoorbeeld als r-CRS (2001).

Iedere nucleotide van de HVR-keten heeft conform de volgorde een vast nummer. Bij de HVR2 listing is dit dus een getal tussen 0 en 574 en voor de HVR1 test tussen (16)001 en (16)569 (de 16 wordt meestal weggelaten). Als uitslag krijgt men een reeks van getallen die betrekking hebben op de nucleotiden die anders zijn dan die bij de standaardketen. Als men dus een getal 500 ziet dan weet men dat de nucleotide op plek 500 van de onderzochte reeks van 0 tot 547 afwijkend is van die op dezelfde plek 500 van de Cambridge referentie lijst (CRS). Achter het getal staat altijd een hoofdletter C, A, T en G. (de nucleotiden-basen: T(hymine), G(uanine), A(denine), en het C(ytosine).

Stel dat de CRS-keten van de HVR2 van plek 400 tot plek 420 er zo zou uitzien:

ACTAG CTGGA AGTCA GGGTC

400 405 410 415

Stel verder dat men bij het onderzoek van een persoon de volgende reeks werd vastgesteld:

ACTAG GTGGA AGTCA GGGTC

400 405 410 415

U ziet dan dat op plek 405 is in tegenstelling tot de referentie lijst CRS op de overeenkomstige plek een afwijkende letter staat genoteerd: namelijk de letter G in plaats van de letter C. In het uitslag resultaat geeft men dat dan aan als volgt: 405G. De overige letters die allemaal hetzelfde zijn als de CRS-standaardlijst worden niet in de uitslag genoemd.

Het kan zijn dat een letter ontbreekt.

bijvoorbeeld bij de uitslag

ACTAG C.GGA AGTCA GGGTC

400 405 410 415

Hier zie je dat op plek 406 een letter ontbreekt. Dit wordt dan in de uitslag aangegeven met het de code 406-

Het is ook mogelijk dat een extra letter aanwezig us zoals in de sequentie waar een extra letter “t” op plek 414 is te zien

ACTAG CTGGA AGTCAT GGGTC

400 405 410 415

Dit wordt als volgt genoteerd 414+1T

Stel dat na 414 twee of meer letters zijn toegevoegd dan kan de uitslag zijn 414+1C en 414+G, wanneer op plek 414+ de letters C en G zouden volgen.

Stel dat men de reeks vindt

ACTAG G.GGA AGTCAT GGGTC

Dan wordt de uitslag dus:

405G, 406-, 414+1T

Om een concreet voorbeeld te geven hoe een uitslag er in werkelijkheid kan uit zien hier een reële uitslag:

HVR1 111T, 223T, 259T, 290T, 319A 362C

HVR2 073G, 146C 153G

U zou verwachten dat in de serie HVR1 alles met een 16 moest beginnen omdat het de nucleotidenketen 16.000-16.569 betreft, maar die 16 laat men meestal voor het gemak achterwege.

Mt-DNA: Wat is de betekenis van een HVR-test?

Vergelijkt men twee proefpersonen met elkaar dan betekent een volledig gelijke HVR1 keten dat er 50% kans is dat er een gemeenschappelijk voormoeder bestaat binnen de 52ste parentatie (generatie); dat is geschat 1400 jaar geleden. De kans is dus groot dat je heel wat van haar afstammelingen (= dus geringe resolutie) gepresenteerd krijgt. Test je daarbij nog de HVR2 dan bestaat bij een gelijke uitslag tussen 2 personen een 50% kans dat de gemeenschappelijke voormoeder binnen 28 parentaties (generaties) ligt (ca de laatste 700 jaar). Ook hier veel namen maar toch beduidend minder. Uiteraard kan men tevens met deze sequentiemethode eventuele verschillende matriarchale afstammingslijnen vaststellen, zoals bij het Y-DNA bij de voorvaders reeds is beschreven voor alle mannelijke afstammelingen.

Mt-DNA: Het onderzoek van de Mt-Haplogroep?

Zoals bij het Y-DNA onderzoek reeds werd uiteengezet wijzen de haplogroepen op de verre origine (=diepteonderzoek) van de voorouders. Dit geldt ook bij het onderzoek van de haplogroepen bij het Mt-DNA. Men krijgt dan een diepteonderzoek naar de oorsprong van de moederlijke stamlijn.

Mt-DNA: Wat is het “HVR-sequentie” onderzoek?

Op basis van de sequentie-methode kan men uitgaande van specifieke ketengroepen zich meestal wel een idee vormen van het haplotype. De uitslag van het HVR-sequentie-onderzoek wordt dan ook meestal tentatief als het vermoedelijk hoofdhaplotype vermeld. Deze methode is meer indicatief dan dat zij zekerheid biedt.

Mt-DNA: Wat is het “backbone” onderzoek?

Een tweede methode om het haplotype vast te stellen is met de SNP-marker methode die we ook al eerder bespraken. Met 26 specifieke markers wordt daarbij de hele Mt-DNA-ring onderzocht. Dus ook het “coderingssegment” op de ketenlocatie 674 tot 16.000 waar functionele genen zich bevinden. Dit geeft dan ook een veel breder beeld van het haplotype en maakt verder mogelijk de subclades te onderscheiden. Deze Mt-DNA-haplogroeptypering wordt ook wel de backbone(=ruggengraat)-SNP=-test genoemd. Er zijn een groot aantal onderzoekspanels tegenwoordig beschikbaar om de verschillende tests uit te voeren, het zou te ver voeren om hier dieper op in te gaan.

Mt-DNA: Hoe worden de Haplogroepen gecodeerd?

De hoofdhaplo’s worden benoemd met een hoofdletter aanduiding, zoals eerder beschreven bij het onderzoek van het kern-DNA. De verdere codering van de haplo’s gebeurt op een wijze zoals eerder bij de haplotypering is beschreven. Dus eerst een hoofdletter gevolgd door Arabische cijfers om de subclades aan te duiden: bijvoorbeeld H1, U2, etc. Men kent bovendien nog haplogroepclusters die met 2 hoofdletters tegelijk worden aangeduid zoals HV, een haplocluster die hier ten lande regelmatig voorkomt. Van deze HV clusters stamt de H cluster en de V-cluster af. In ons land zijn H, U, X. W en V veel voorkomende haplo’s in het bijzonder de haplo H. Volledigheidshalve wijs ik er op dat deze Mt-DNA-haplotypen niet overeenkomen met de Y-DNA-haplotypen. Ook de Mt-DNA-haplotypen zijn in een afstammingsreeks geplaatst: zie hier:

Mt-DNA: Wat is de opbouw van de Mt-DNA-haplocode?

Afstammingsreeks van de verschillende Mt.Haplogroepen

 

Mt-DNA Eva (L)

 

 

 

L0

L1-6

                                 

L1

L2

L3

 

L4

L5

L6

 

 

M

N

 

 

CZ

D

E

G

Q

 

A

S

 

R

 

I

W

X

Y

   

C

Z

B

F

R0

 

pre-JT

P

 U

   

HV

JT

K

   
 

H

V

J

T

   

De verspreiding van de Mt-haplo’s vindt U in onderstaande kaart.

 Geografische verspreiding de Mt-Haplogroepen

Een overzicht van de belangrijkste Nederlandse haplotypen vindt U in onderstaande tabel.

H (45%); (H1+H3) (13%); HV0 + V (8%); J (11%); T (14%); U (11%); (U2) (16%); (U3) (1,5%);(U4) (0%); (U5) (6,5%); K (7,5%); I (10%); W (2,5%); X2 (0,5%); Overige (0,5%)

Het tussen haakjes geplaatste getal is het percentage van de totale Nederlandse bevolking

Uiteraard kan men ook met de Sangermethode het hele Mt-DNA aflezen (Full genomic Mt-DNA-sequence). Deze onderzoeksmethode is uiteraard tamelijk kostbaar en levert weinig extra info op wanneer men de HVR-sequentie methode en de Backbone SNP-test reeds heeft uitgevoerd. Bij gelijkheid van de totale sequentie van met Mt-DNA krijgt men wellicht nog wat meer zekerheid omtrent het haplo-subclade-type. Hebben 2 personen een identieke sequentie dan is de kans op een gemeenschappelijke voormoeder 90% dat deze binnen 19 parentaties (of generaties) te vinden is.

Gegevens van het Mt-DNA onderzoek worden vaak opgeslagen in grote databestanden vooral als nog familiegegevens bij het DNA-materiaal worden bijgeleverd. Sommige commerciële DNA-instellingen beschikken reeds over gigantische bestanden en zij kunnen dan ook op basis van deze gegevens niet alleen een nauwkeurige haplo-bepaling geven maar bovendien suggesties over de diepe genealogische achtergrond van betrokkene. Ook potentiële verwantschappen, bij gelijke DNA uitkomsten kunnen worden voorgesteld.

Mt-DNA: welke genealogische toepassingen met Mt-DNA?

De studie van het Mt-DNA is tamelijk complex omdat deze nogal afwijkt van de studie van het kern-DNA. Mt-DNA vindt vooral zijn toepassing bij het forensische genealogische onderzoek zowel voor het bewijs van moederschap, het persoonsidentificatie, het haplotype (mogelijke ethische afkomst). Voorts in de antropologie voor de studie van migratie van bevolkingsgroepen in de oertijd. Bij de genealogie hebben Mt-DNA studies een plaats bij de studie van de matriarchale stamlijnen. Vooral voor joodse genealogen is dit belangrijk omdat de joodse moederlijke stamlijn bepalend is voor het “jood zijn”. Daarnaast kan men Mt-DNA gebruiken bij het verwerpen/ondersteunen van verwantschap bij potentiële familieleden in de matriarchale stamlijn. Ook kan men het haplotype te weten komen, hetgeen van belang is voor de zeer verre afstamming. Van belang is verder dat het DNA-onderzoek wordt verricht door een instelling met een ruime database zodat aanwijzingen voor een verder onderzoek mogelijk zijn.

Mt-DNA: wat is de toekomst ?

We staan met het Mt-DNA haplogroep-onderzoek nog in een beginfase. In Nederland is er de groep Rotterdam ( Prof. van Oven) die zich hiermee bezig houdt, De databases met nieuwe gegevens groeien snel en daarmee wordt het Mt-DNA een steeds waardevoller aanvulling op gegevens van het gebruikelijke genealogische kern-DNA onderzoek. Het is te verwachten dat wat hier is geschreven over enkele jaren weer volledig achterhaald is.

Autosoom DNA

At-DNA: Welke nieuwe onderzoeksmethoden zijn in ontwikkeling?

Naast de hier beschreven STR en SNP-methode zijn er nieuwe technieken op komst die grote invloed op de genealogie gaan krijgen. Het uitlezen van het volledige DNA is nog vrij kostbaar al zal ook hier een prijsdaling optreden. Het is niet ondenkbaar dat men binnen enkele jaren op een geheugenstick zijn volledige DNA-keten kan opslaan voor de prijs van zeg 1000-1500 Euro. Een alternatieve wat goedkopere mogelijkheid zou kunnen zijn niet het gehele DNA uit te lezen maar alleen de meest relevante DNA-ketens. Deze methodiek wordt in de medische sector al toegepast waarbij het dan meestal gaat om het 2% DNA dat de functionele DNA-delen omvat. Recent is een geheel nieuwe methode ontwikkeld waarbij DNA-fragmenten op een chip zijn geplakt. Deze methode staat bekend als micro-array methode. Het betreft DNA-fragmentjes die op 700.000 eigenschappen in het DNA betrekking hebben. Hiermee kan men de belangrijkste eigenschappen van het gehele DNA in korte tijd testen. Deze methode maakt ook mogelijk een groot aantal SNPs verspreid door het geheel genoom te onderzoeken. Voorlopig heeft deze methode nog geen plaats bij de genealogie in Nederland, maar het is te verwachten dat binnen niet al te lange tijd dit ook tot de mogelijkheden gaat behoren. In de paragraaf oer At-DNA onderzoek wordt hier dieper op ingegaan.

At-DNA: Wat is autosomaal dna onderzoek in de genealogie?

De autosomale DNA analyse: Het At-DNA-analyse betreft het DNA onderzoek van de overige 22 niet geslachtsgebonden chromosomen. Deze autosomen zijn de tegenhangers van de geslachtsgebonden chromosomen die dus het X of Y chromosoom betreffen. Autosomale DNA analyse wordt vooral gebruikt van ouderschapsonderzoek om het ouderschap van het kind met zekerheid te bevestigen. Ook hier wordt de STR-methode meestal toegepast. Met deze methode kan men ook wel de verwantschap van broers of zussen aantonen, eveneens van half-broers en half zussen. Incidenteel ook van ooms, grootouders, tantes en neven en nichten. Deze methode wordt vooral toegepast voor de identificatie van slachtoffers en bij het forensische onderzoek om misdadigers op te sporen. Voor de genealogie wordt deze methode ook wel toegepast om de etnische geografische achtergrond van een persoon te weet te komen. De At-DNA-onderzoek wordt bij de genealogie vooral toegepast bij vragen omtrent de aanwezigheid van bloedverwantschap bij nabije verwantschap (vaderschapsonderzoek).

At-DNA: Wat is de At – methode van DNA onderzoek?

Het At-DNA onderzoek maakt het mogelijk verwantschap aan te tonen cq uit te sluiten tussen naaste familieleden in de 3de en soms 4de graad. Deze methode heeft vooral toepassing gevonden in de bevestiging van het ouderschap. Theoretisch gezien is het niet mogelijk dat men deze verwantschap verder dan de 6 cq 7 de graad kan bevestigen. De reden is dat de autosomale chromosomen bij iedere generatieoverdracht verschillen gaan tonen. Dit komt door het verschijnsel van recombinatie van de At-chromosomen bij de meiose. Daardoor neemt de genealogische betekenis van dit onderzoek bij iedere volgende generatie geleidelijk af. Voor het diepte onderzoek van de afstamming bieden nieuwe technieken bij het autosomale-onderzoek vele mogelijkheden. Op basis daarvan is het mogelijk de oorsprong van uw diverse voorouders aan het licht te brengen.

At-DNA: Wat is At-DNA onderzoek?

HET AUTOMAAL DNA-ONDERZOEK – HET VOLLEDIG KERN-DNA-ONDERZOEK

HET VOLLEDIG CELLULAIR-DNA-ONDERZOEK

Het autosoom-DNA onderzoek betreft de analyse van het niet-geslachtsgebonden kern-DNA-deel. Dit houdt in het onderzoek van alle chromosomen minus het X of Y chromosoom. In totaal worden dus 22 chromosoomparen onderzocht. Dit At-DNA onderzoek is de meest frequent uitgevoerde DNA-analyse, weliswaar niet in de genealogie maar vooral bij het gerechtelijk onderzoek, voor onder meer de persoonsidentificatie en vooral vaderschapsacties. Het is de oudste toepassingsmethode van het DNA-onderzoek.

Bij dit onderzoek worden in het autosoom korte repeterende tandem-repeats (STR) ook wel microsateliten, met specifieke markers opgespoord zoals eerder beschreven. Het doel van het STR-onderzoek is het aantal motiefherhalingen voor iedere STR met een marker apart vast te stellen. Deze motief herhalingen zijn erfelijk, zij zijn voor de helft van de moeder en voor de helft van de vader afkomstig. Ook de broers en zusters van dezelfde ouders hebben overeenkomstige DNA-ketens. Het voordeel van de At-DNA-onderzoek is dat bloedverwantschap zowel bij mannen als vrouwen kan worden onderzocht, maar ook andere verwantschappen via de moederlijke lijn.

At-DNA: Waarbij At-onderzoek veel gebruikt?

Bij het forensisch onderzoek wordt deze At-DNA-analyse veelvuldig toegepast. Gewoonlijk wordt voor het forensisch of gerechtelijk onderzoek 13 internationaal afgesproken markers gebruikt.

At-DNA: Wat betekent Codis?

Voor deze markers wordt de verzamelnaam CODIS gebruikt hetgeen voor “ Combined DNA Index Systems” staat. Het DNA-profiel bestaat na onderzoek uit een reeks van getallen die het aantal herhalingen (tandem-repeats) voor ieder van de 13 CODIS-STR-markers aangeeft. De 13 onderzochte autosoom-DNA-ketens hebben repeterende DNA-motieven die uit 3-6 nucleotiden (DNA-bouwstenen) bestaan. Zulke strengen van repeterende DNA-motieven noemt men microsatellieten of tandem-repeats.

At-DNA: Welke markers zijn belangrijk?

Deze 13 CODIS STR-markers zijn D3S1358, D16S539, D16S539, TPOX, CSF1PO, D7S820, VWA, FGA, D8S1179; D21S11, D18S15, D5S818 en D13S317. Merk op dat bij CODIS geen DYS-marker is opgenomen. Voor het genealogisch At-DNA-onderzoek is de CODIS-reeks onvoldoende. Aan het onderzoek worden meer markers onderzocht. Markers dus die buiten deze Codis-reeks vallen. Vaak zijn dit UPL, F13B, FES/FPS en F13A01. Voor de genealoog is het noodzakelijk te weten welke markers bij het At-DNA-onderzoek zijn toegepast. Anders is vergelijking met andere personen niet mogelijk.

At-DNA: Wat is de betekenis van At-onderzoek voor de genealogie?

Voor de genealogie heeft tot nu toe het At-DNA met de STR-methode nog maar weinig toepassing, het wordt slechts mondjesmaat toegepast voornamelijk dan voor het vaststellen van verwantschap van eventuele naaste familieleden. Zoals we stelden worden bij dit genealogische onderzoek naast de CODIS markers ook nog de markers: UPL, F13B, FES/FPS en F13A01 toegevoegd. Hoewel het At-DNA onderzoek weinig in de genealogie wordt gebruikt kan het soms nuttig zijn. Dit wordt nu toegelicht:

Ieder van de ouders geeft 50 % van het genoom door aan een kind. Stemt 50% van het kinderlijke genoom niet overeen met 50% van het tentatieve moederlijke of vaderlijke DNA dan is er geen bloedverwantschap. Een kleinkind krijgt 25% van het genoom van een grootouder. Dit getal geldt ook voor ooms en tantes, halfbroers/zusters en dubbele neven/nichten (beide ouderparen zijn zuster/broer). Wanneer 25% van het kleinkinderlijke genoom niet overeenstemt met dat van de grootouders, dan is dit kind geen kleinkind. Oom/Tante-neef/nicht (oomzeggers) delen 12,5% van het totale genoom en neven/nichten-oneven/nichten 6,25%. Wil men een verwantschap broer-zuster, of nicht-neef uitsluiten dan kan soms een At-DNA-onderzoek behulpzaam zijn.

Onderzoekt men met een beperkt aantal markers als tot voor kort gebruikelijk was dan kan men de bloedverwantschap kind-grootouders of neef/nicht op basis van complexe statistische methoden nog wel aannemelijk maken. Men kan echter niet veel verder komen dan het aantonen van een grootouder/kleinkind en soms een neven/nicht-neef/nicht verwantschap. Breidt men het aantal markers uit, dan kan men met een grotere waarschijnlijkheid ook verdere verwantschappen aantonen: zoals overgrootouder en hun achterkleinkinderen, mogelijk zelfs achterneven/nichten onderling. Het is waarschijnlijk dat deze uitbreidingsmogelijkheid op korte termijn beschikbaar komt dank zij de introductie van nieuwe onderzoekstechnieken. Bloedverwantschap kan bij een vermeende familierelatie met een At-DNA-test worden uitgesloten wanneer de At-DNA-profielen te veel verschillen. Ook dit is een belangrijke toepassing.

Met de standaard STR-markers is het niet mogelijk om een uitspraak te doen over de haplogroeptypering, maar zoals U in de volgende paragraaf kunt lezen komen nieuwe geavanceerde technieken beschikbaar waarbij dit wel mogelijk is.

Recente ontwikkelingen van het At-DNA-onderzoek 

De vernieuwde At-DNA-tests zijn voor veel genealogen een geweldig hulpmiddel in de genealogie geworden.  Hiermee kunt Uw bloedverwantschap  vaststellen alsook van een potentiële verwant zijn DNA bekend is. Bovendien kunt bloedverwanten op sporen waarvan al eerder DNA onderzoek is verricht en die in een of andere database zijn opgeslagen. Bij veel laboratoria krijgt u op basis van uw DNA-onderzoek diverse matches aangereikt die mogelijk tot uw kwartierstaat  behoren. Hoe verder deze matches van uw verblijfplaats wonen des te geringer is de kans dat een reële bloedverwantschap bestaat Op basis van de testresultaten ontvangt u bovendien een overzicht met een procentuele uitsplitsing van uw etnische herkomst, bijvoorbeeld 89% west europees en 11% Turks.

 

In dit wattenstaafje zit voldoende celmateriaal dat voor DNA-analyse kan worden gebruikt, een procedure die tamelijk ingewikkeld is maar die dankzij moderne geautomatiseerde technieken nu ook  voor de doorsnee genealoog betaalbaar zijn.

Door moderne technieken is het vroegere DNA-onderzoek verouderd, al heeft het klassieke onderzoek van het Y-DNA nog wel toepassing bij de vaststelling van de paternale bloedverwantschap. Men moet er op rekenen dat ook deze methode in de toekomst in onbruik zal geraken.  Hetzelfde geldt ook nog voor het onderzoek van het Mtdna dat nog steeds wordt toegepast voor het achterhalen van de maternale stamlijn. Zoals bekend wordt dit Mtdna uitsluitend via de moederlijke eicel doorgegeven. Het sperma bevat geen MtDNA.

 

Sinds enkele jaren wordt het gehele DNA van een persoon onderzocht, dat men gewoonlijk met At-DNA aanduidt. Dat At slaat op het onderzoek van 22 niet- geslachtsgebonden chromosome (dus het totale DNA zonder zonder dat het DNA van het Y chromosoom of het X chromosoom. Tegenwoordig is het steeds meer  gebruikelijk om naast de standaard At-DNA -analyse, tevens de geslachtschromosomen Y en X bij dit At-onderzoek te betrekken. Bij sommige aanbieders wordt daarnaast ook nog tegelijkertijd het Mt-DNA onderzocht. Bij enkele DNA-bedrijven worden dan ook niet meer separaat Mtdna en Y-DNA tests aangeboden

 

Verloop DNA-onderzoek

Hoe verloop in eenvoudige bewoordingen het DNA-onderzoek. Allereerst wordt uit het celmateriaal, het DNA-geïsoleerd.  Dit is gewoonlijk maar heel weinig. Vandaar dat men dit DNA moet vermeerderen om het DNA-onderzoek te kunnen doen. Dit proces van vermeerdering  wordt PCR (polymerase chain reaction) genoemd.Dit proces bestaat uit drie stappen: (1) DNA- denaturatie (het dubbelstrengig DNA wordt gesplitst in 2 enkelvoudige DNA-ketens, (2) De DNA-Hybridisatie (het proces van DNA vermeerdering en (3) de  verlenging. Demet proces waarbij de losse DNA fragmenten na de hybridisatie weer tot ketens worden samengesteld.

 

Voor het verdere DNA onderzoek gebruikt men tegenwoordig een DNA-chip. Overwegend zijn dit varianten en aanpassingen van de Illumina Omni-express GSA chip. Daarmee kan men afhankelijk van het type chip tussen de 600.000 en 700.000 SNPs   analyseren. De SNP is een enkelvoudige afwijking in de DNA streng, een veel voorkomend afwijkend plekje op de DNA-streng dus, eenvoudig gesteld een veel voorkomende drukfout in een boek. Men kiest dus bij voorkeur die SNPs waarvan bekend is dat ze bij veel mensen verschillen.  De laatste jaar werd een nieuwe chip gelanceerd. De door Thermo Fisher Scientific toegepaste chip Sirius lijkt in hoge mate configureerbaar en zou, met behulp van de UK Biobank-versie ervan als een referentie, waarschijnlijk ten minste zo’n 821.000 markers testen,De “Sirius”, Axiom-chip bevat geteste loci voor: 759.757 autosomale SNPs ; 34,216 Y-chromosoom-SNPs; 15,227 X-chromosome SNPs en 3.982 mtDNA SNPs . De Axiom myDesign GW-array zou tot 1,3 miljoen SNPs kunnen testen, afhankelijk van hoe deze is geconfigureerd.

 

 

Wat is een DNA-chip

De DNA chip bestaat uit een plaatje waarin veel micro-holletjes voorkomen. In ieder holletje zit een SNP-fragment.  Het verkregen DNA van de proefpersoon wordt in contact gebracht met de microchip. Daarna zullen bepaalde SNPs in de DNA-oplossing van de onderzochte persoon zich aan complementair aan de SNP in de holletjes kunnen binden.  De holletjes waaraan zich het complementaire enkelvoudige base van de SNP hecht worden met rode fluericine gekleurd, de nog vrije ongebonden, met groene fluorescerende verf. We krijgen dan een chip die er schematisch zo uit ziet. In werkelijkheid zijn dat tussen de 600.000 en 700.000 stippen.




Deze chip kan vervolgens met behulp van speciale software worden uitgelezen,. Het bestand met de gevonden DNA-sequentie wordt in de navolgende fase gebruikt: de computationele analyse.

 

 

Computationele analyse

Na de genotypering wordt de digitale output van de computer van de chips gescand. Binnen elk chromosomenpaar is één chromosoom doorgegeven door de moeder en één door de vader. De genotypering technologie waarmee uw DNA wordt geanalyseerd, bepaalt voor iedere SNP welke genotypes u van uw ouders hebt overgeërfd maar bepaalt niet welke groepen varianten van een bepaalde ouder zijn overgeërfd. Dit lossen we op door te faseren. De van iedere ouder overgeërfde varianten worden in twee aparte groepen samengevoegd – een groep met moederlijke varianten en een groep met vaderlijke varianten. Na de fasering volgt de imputatie om de SNPs af te leiden die we in de genotypering test niet hebben uitgelezen. De imputatie van DNA is vergelijkbaar met het lezen van een zin waarin sommige letters ontbreken. De kans is groot dat men de ontbrekende letters uit de rest van de zin kunt gissen. Niet alle DNA-testers lezen dezelfde SNPs uit. Om DNA-matches te vinden voor personen die verschillende DNA-bedrijven hebben gebruikt, is het belangrijk om de SNPs af te leiden die niet werden uitgelezen, voordat de resultaten worden vergeleken.

 

 

Vervolgens gebruikt men algoritmen om uw etniciteit schatting en uw lijst met DNA-matches op te stellen. Voor uw etniciteit schatting worden uw varianten

vergeleken met modellen van diverse etniciteiten. Vervolgens maakt men een rapport met een uitsplitsing van de percentages van uw DNA die met de verschillende modellen overeenkomen. Voor uw lijst met DNA-matches worden uw DNA-segmenten vergeleken met die van alle anderen in de beschikbare DNA-database, (die grotelijks verschilt bij de verschillende aanbieders)  om vergelijkbare sequenties te vinden die aangeven dat een bepaald segment waarschijnlijk is overgeërfd door twee of meer mensen met een of meer gemeenschappelijke voorouders.

 

Het etniciteit voorspellen

Om te ontdekken waar je vandaan komt, vergelijken we je DNA met het DNA van mensen met een bekende oorsprong uit de hele wereld. Uit deze groep mensen wordt ons  DNA-referentie panel gevormd. Zie als voorbeeld https://support.ancestry.com/s/article/DNA-Reference-Panel?r=7&ui-force-components-controllers-recordGlobalValueProvider.RecordGvp.getRecord=1. We berekenen uw etniciteit schatting met een wetenschappelijk model dat meerdere kwaliteitscontroles en een berekening van statistische variabiliteit omvat die bekend staat als het bereik .

Het AncestryDNA®-referentie panel  bijvoorbeeld is een database met meer dan 16.000 DNA-profielen  van mensen die geselecteerd zijn vanwege hun diepe regionale wortels en gedocumenteerde stambomen. Om de etnische afkomst te bepalen, onderzoekt men het DNA op meer dan 700.000 locaties en bepaalt op basis  daarvan hoeveel etniciteit met deelt met de mensen uit het referentie panel in elke regio.

Naast het genereren van de meest waarschijnlijke schatting voor een bepaalde etniciteit en dat in uw DNA-verhaal te plaatsen, genereert ons algoritme 1000 waarschijnlijke schattingen met behulp van de kansen die zijn opgedaan bij het vergelijken van uw genetische gegevens met ons referentie panel. We gebruiken deze 1.000 waarschijnlijke schattingen, De manier waarop we het bereik berekenen, is uiteraard afhankelijk van de regio en van de waarde van uw meest waarschijnlijke schatting.

 

X-DNA onderzoek in de genealogie

X-DNA: Waarom wordt het X-DNA-onderzoek weinig gebruikt?

Het X-chromosoom onderzoek wordt momenteel bij het genealogische onderzoek nog amper toegepast. Vandaar dat wij in de volgende hoofdstukken hierop niet verder ingaan. Daarvoor is een reden: Vrouwen hebben 2 X chromosomen. Bij de geslachtsdeling (meiose) wordt informatie tussen beide X-chromosomen onderling gerecombineerd. In een X-chromosoom treft men dus delen aan die van moederlijke als van het vaderlijke X chromosoom afkomstig zijn. De resultaten bij X-chromosoom onderzoek zijn daarom niet eensluidend.

PCR-techniek

PCR: Wat betekent het woord PCR-techniek?

Met moderne laboratorium PCR-technieken (zie volgende alinea) is het mogelijk om uit een kleine hoeveelheid DNA, afkomstig van sperma, lichaamscellen, spuug, urine etc. voldoende DNA te vermeerderen om met succes de structuur van de DNA-keten vast te stellen. Zelfs zeer kleine hoeveelheden kunnen nog positieve resultaten bij het DNA onderzoek opleveren. Maar met mini-hoeveelheden (bijvoorbeeld het DNA uit enkele dode en wat vergane cellen) kunnen wel makkelijker foutresultaten optreden. Vandaar dat men voor het routine genealogisch onderzoek aan een ruim schraapsel van de binnenwang de voorkeur geeft. Hiervoor gebruikt men een spatel. Dit schraapsel kan men dan met de spatel in een vaak bijgeleverde container deponeren en opsturen. Dit materiaal bevat dan voldoende DNA om met moderne technieken te worden vermeerdert.

De methode van de DNA vermeerdering noemt men de “PCR-methode” (polymerisation chain reaction). Deze PCR is te complex om hier te beschrijven. Het is echter goed dat men deze afkorting kent want zij wordt veel gebruikt. Deze PCR-vermeerderingstechniek geeft de basis van ieder DNA-onderzoek. Eenvoudig gezegd, men kan met vermeerderingstechnieken (PCR methode) van 1 picogram DNA wel kilo’s DNA maken. Deze grotere hoeveelheid DNA is immers noodzakelijk om op dit materiaal de twee eerder genoemde onderzoektechnieken SNP en STR te kunnen toepassen

In sommige gevallen is kern-DNA door vergaande ontbinding van de cellen niet meer beschikbaar voor DNA-onderzoek. Het kan dan nuttig zijn het Mt-DNA te onderzoeken omdat Mt-DNA bijvoorbeeld in haren of botten minder snel vervalt dan het kern-DNA. De identificatie van de Russische tsarenfamilie is met Mt-DNA-analyse uitgevoerd.

 

 

 

Reacties naar jw.koten@hccnet.nl

 

es

 

 

Erg interessant lijkt mij, omdat ik er sinds de themabijeenkomst in Breda, afgelopen voorjaar, er zelf ook in gedoken ben. Wat mij zelf betreft, heb ik mijn eerste ervaringen gepubliceerd in het blad van onze afdeling. Dat gaat vooral in op mijn ervaringen met autosomaal DNA onderzoek. Momenteel ben ik bezig aan een bijdrage over mijn ervaringen met de testen van mijn Y-dna.  Frans Roelvink